Test Sanco

Czym jest test Sanco?

Test Sanco to nieinwazyjne badanie prenatalne, które analizuje pozakomórkowe DNA płodu z próbki krwi matki. Stosuje się je do oceny ryzyka wystąpienia trisomii, monosomii i innych zaburzeń genetycznych wszystkich chromosomów. Test został zatwierdzony do stosowania dla kobiet w dowolnej grupie ryzyka i niezależnie od wieku. Dzięki temu stanowi wszechstronne oraz bezpieczne badanie przesiewowe.

Badanie charakteryzuje się całkowitym bezpieczeństwem dla mamy i dziecka oraz bardzo wysoką dokładnością. Dla przykładu, w przypadku trisomii 21 odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi mniej niż 0,1%, a wskaźnik wykrywalności szacowany jest na ponad 99%.

Łączna skuteczność dla trisomii 21, 18, 13 przedstawia się następująco: wskaźnik wykrywalności to 99%, odsetek wyników fałszywie dodatnich to mniej niż 0,1% dla najczęstszych trisomii i 0,3% wyników dla badania. Wyniki fałszywie negatywne to mniej niż 0,01%.

Czułość pozostałych badań (testu podwójnego, potrójnego lub badania USG) waha się od 60 do 90%.

Wskazania do wykonania testu Sanco

Test Sanco wykonać może każda spodziewająca się dziecka kobieta – zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej oraz powstałej w wyniku zapłodnienia metodą in vitro. Badanie jest bezpiecznym sposobem na uzyskanie dokładnych informacji o rozwoju płodu, nawet jeżeli wyniki innych, rutynowych badań są prawidłowe.

W sposób szczególny wykonanie badania zaleca się w przypadku otrzymania niepomyślnych wyników nieinwazyjnych badań prenatalnych, czyli gdy lekarz prowadzący ciążę stwierdził nieprawidłowe wyniki USG lub tzw. testu PAPP-A (test złożony FMF). Jako ich uzupełnienie może przyczynić się do zmniejszenia liczby zabiegów inwazyjnych wykonywanych na skutek uzyskania fałszywie dodatnich wyników.

Dowiedz się więcej o: USG ciąży II i III trymestr

Oprócz tego całogenomowy test Sanco pomaga w obniżeniu niepokoju przyszłej mamy, ponieważ dostarcza kluczowych informacji na temat trisomii 21, 18 i 13 i innych zespołów genetycznych na wczesnym etapie ciąży. Badania kliniczne potwierdzają wyższość tego testu nad standardowymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w pierwszym trymestrze ciąży.

Wykonanie testu Sanco jest zalecane, gdy:

• wiek matki jest wyższy niż 35 lat lub gdy ojciec ukończył 55. rok życia – wraz z wiekiem rodziców wzrasta ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu,
• istnieją przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak podwyższone ryzyko poronienia czy infekcja wirusowa (np. zarażenie wirusem HIV, HBV),
• w poprzedniej ciąży stwierdzono wady genetyczne,
• występują wady genetyczne u członków bliskiej rodziny,
• u jednego lub obojga rodziców występuje zrównoważona translokacja robertsonowska. Jest to rodzaj mutacji chromosomowej, w wyniku której zdrowi rodzice mogą przekazać dzieciom nieprawidłowy zestaw chromosomów. Translokacja robertsonowska zwiększa ryzyko wystąpienia u potomstwa zespołu Downa lub innej wady genetycznej.

Jak wykonuje się test Sanco?

Całogenomowy test Sanco to nieinwazyjne i bezpieczne badanie prenatalne. Materiałem do analizy jest próbka krwi przyszłej mamy, którą pobiera się zazwyczaj z żyły biegnącej w zgięciu łokciowym. Krew kobiety w ciąży zawiera niewielką ilość DNA płodu. Po wyizolowaniu materiał genetyczny płodu zostaje poddany specjalnej laboratoryjnej analizie w celu wykrycia obecności ewentualnych nieprawidłowości.

Badanie można wykonać po 10. tygodniu ciąży. Każdy wynik testu Sanco powinien być omówiony z lekarzem prowadzącym ciążę. To badanie przesiewowe, a nie diagnostyczne, w związku z tym specjalista może zaproponować potwierdzenie uzyskanych w jego ramach wyników odpowiednim testem diagnostycznym.

W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku, w celu ustalenia ostatecznej diagnozy, należy poddać się testowi inwazyjnemu. Badania inwazyjne – takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki – polegają na analizie próbki biologicznej pobranej bezpośrednio od płodu.

Sprawdź też, jakie usługi obejmuje konsultacja ginekologiczna

Jak przygotować się do badania prenatalnego Sanco?

Decydując się na badanie Sanco powinnaś znać wiek ciążowy. Jeżeli nie posiadasz takiej informacji, to przed wykonaniem testu umów się na konsultację ginekologiczną. Badanie nie wymaga szczególnego, dodatkowego przygotowania – nie musisz też być na czczo.

Jakie choroby wykrywa test Sanco?

Test SANCO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. Jest to ponad 430 różnych zespołów wad, w tym najczęstsze, takie jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua.

Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu są porównywalne z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji). Test SANCO ma najszerszy zakres wśród testów typu NIPT dostępnych w Polsce.

Czego jeszcze można dowiedzieć się na podstawie wyniku testu prenatalnego Sanco? Oprócz badań przesiewowych, dotyczących ryzyka wystąpienia trisomii 21,18 i 13, przeprowadzone będą dodatkowe testy z tej samej próbki krwi. Wykonanie testu Sanco umożliwi Ci poznanie płci płodu.

Otrzymasz również informacje o aneuploidii chromosomów płci – zmiany liczby chromosomów X i Y.

Oceniane jest ryzyko wystąpienia:

• monosomii X (inaczej zespołu Turnera) – choroba spowodowana jest brakiem całego lub części chromosomu X we wszystkich komórkach, lub w ich części. Zdrowe kobiety mają układ chromosomów XX (jeden dziedziczony od matki, a drugi od ojca). U pacjentek z zespołem Turnera jednego z tych chromosomów nie ma,
• zespołu Klinefeltera (XXY) – choroba wrodzona występująca u mężczyzn, u których w materiale genetycznym stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu X,
• zespołu Jacobsa (XYY, zwanego też zespołem supersamca) – u jego podłoża leży obecność dodatkowego chromosomu Y,
• zespołu potrójnego X (XXX, znanego też jako trisomia X, zespół supersamicy lub zespół 47, XXX) – charakteryzuje się obecnością dodatkowego (trzeciego) chromosomu w parze chromosomów odpowiadających za determinację płci żeńskiej.

Badanie pozwala również określić:

• ryzyko wystąpienia mozaikowości,
• nieprawidłowości genetyczne, będące przyczyną poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej,
• ryzyko nieprawidłowości takich jak disomia jednorodzicielska,
• ryzyko choroby nowotworowej u kobiety w ciąży.

Dowiedz się, jak przebiega konsultacja u ginekologa onkologa

Dlaczego warto wybrać test Sanco?

Test Sanco został stworzony na bazie technologii VeriSeq, Illumina. Dzięki tej metodzie możliwe jest uzyskanie wysokiej dokładności badania nawet przy 1% zawartości pozakomórkowego DNA płodowego (cffDNA). Brak wyniku zdarzył się w przypadku mniej niż 1% testów.

Jakie są inne zalety wykonania testu Sanco?

1. Lokalizacja badania – jest ono realizowane w Polsce, co zapewnia krótki czas transportu próbki i ogranicza ryzyko jej uszkodzenia lub zaginięcia. Dodatkowo taka lokalizacja gwarantuje bezpieczeństwo przechowywania Twoich danych (zgodnie z polskimi i unijnymi regulacjami prawnymi).
2. Szybki czas uzyskania wyników – są one dostępne już do 7 dni roboczych
3. Refundacja kosztów w razie nieprawidłowego wyniku – jeśli wyniki testu Sanco wskazują na wysokie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) lub trisomii 13 (zespół Pataua), to możesz otrzymać zwrot kosztów dodatkowych, wynikających z bardziej inwazyjnego badania (do kwoty 1200 zł). Inwazyjne badanie ma na celu potwierdzenie lub wykluczenie wyniku uzyskanego w teście Sanco. Zwrot ten obejmuje również inne uzasadnione przypadki.
4. Pełna analiza genomu – test Sanco pozwala na analizę wszystkich chromosomów. Dzięki temu umożliwia identyfikację większej liczby zaburzeń niż testy ograniczające się do wybranych chromosomów.
5. Badanie przy niskiej frakcji płodowej – badanie można wykonać już przy 1% frakcji płodowego DNA. Zmniejsza to ryzyko ponownego pobierania próbki i pozwala na przeprowadzenie badania u kobiet, dla których inne testy mogłyby nie być skuteczne (np. u pacjentek z wyższym BMI).

Jakość i bezpieczeństwo testu w obszarze sekwencjonowania DNA i prowadzenia nieinwazyjnych badań prenatalnych potwierdzają certyfikaty CE IVD, IVDR oraz EMQN.