Poradnictwo genetyczne to proces, pozwalający na zdiagnozowanie lub wykluczenie zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, a także na ocenę ryzyka rozwoju danej choroby. Jeżeli badania genetyczne potwierdzą wstępną diagnozę, w poradni otrzymasz informację na temat objawów i przebiegu klinicznego rozpoznanej choroby, sposobu jej dziedziczenia. W razie potrzeby lekarz dobierze odpowiednią terapię i właściwe leki.
Jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?
Podczas pierwszej wizyty zbierzemy dokładny wywiad chorobowy, uwzględniający ewentualne choroby genetyczne występujące w rodzinie. W drugiej kolejności wykonujemy badanie fizykalne (jeśli jest wymagane) i analizujemy wyniki badań.
Na podstawie zebranych danych klinicznych może zostać zaproponowane postępowanie diagnostyczne, czyli badanie genetyczne, które będzie można wykonać w odrębnej placówce. W zależności od rodzaju problemu, z którym się zgłaszasz, proces diagnostyczny może zostać zakończony w trakcie jednej porady lub kilku wizyt (w zależności czy dodatkowo zaproponowano badania genetyczne lub konsultacje innych specjalistów).
W trakcie wizyty lekarz omówi z Tobą Twój problem kliniczny, z jakim się zgłaszasz. W razie konieczności zostaną zlecone Ci konsultacje u innych specjalistów i ewentualnie umówione będą kolejne wizyty kontrolne.
Jak przygotowujesz się na wizytę w poradni genetycznej?
Zabierz ze sobą całą dokumentację medyczną obejmującą dany problem kliniczny, w tym wyniki badań obejmujące badania obrazowe, badania biochemiczne, badania metaboliczne, badania genetyczne. Zbierz informacje na temat chorób występujących w Twojej rodzinie.
Zadania Poradni Genetycznej
- diagnostyka i udzielanie porad genetycznych u osób z podejrzeniem choroby genetycznej;
- udzielanie informacji i porady genetycznej Pacjentom z rozpoznaną chorobą genetyczną;
- diagnostyka i udzielanie porad genetycznych Pacjentom z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych, w tym chorób nowotworowych, chorób neurologicznych, dysplazji kostnych i innych;
- analiza i konsultacja wyników badań genetycznych.
Zakres prowadzonej diagnostyki
- dzieci z wadami wrodzonymi, z cechami dysmorfii;
- dzieci z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego, zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz niepełnosprawnością intelektualną;
- dzieci z niskorosłością;
- pary z nawracającymi poronieniami oraz z problemami z zajściem w ciążę (bezpłodnością);
- wszyscy Pacjenci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych lub nowotworowych, tj. rak piersi, rak jelita grubego.
Artykuły na temat ginekologii
Żółte upławy z pochwy – możliwe przyczyny i leczenie
Wydzielina z pochwy odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu zdrowia narządów intymnych. Jej prawidłowy wygląd, konsystencja i zapach są oznaką zdrowia i prawidłowego funkcjonowania układu rozrodczego. Niestety, w przebiegu różnych schorzeń śluz z pochwy może ulegać niepożądanym zmianom, nabierając nieprawidłowej barwy, zapachu czy konsystencji. Jednym z niepokojących objawów są żółte upławy z pochwy. Sprawdź, jakie mogą być ich przyczyny i jak poradzić sobie z tym problemem.
Czym jest zespół policystycznych jajników? Objawy, leczenie
Zespół policystycznych jajników (PCOS) to zaburzenie endokrynologiczne, które dotyka kobiet w wieku rozrodczym. Chociaż nazwa sugeruje problem z jajnikami, PCOS jest złożonym problemem, który może mieć poważne konsekwencje dla funkcjonowania całego organizmu. Sprawdź, jakie są przyczyny i objawy tego schorzenia i w jaki sposób należy je leczyć.
Jakie są przyczyny bólu podbrzusza u kobiet? Diagnostyka i leczenie
Ból w dolnej części brzucha to dość częsty problem, z którym zmaga się wiele kobiet. Może on mieć różnorodne przyczyny – od fizjologicznych procesów związanych z cyklem miesiączkowym przez choroby narządów płciowych aż po problemy z układem pokarmowym czy moczowym. Prawidłowa identyfikacja przyczyny bólu podbrzusza jest kluczowa, na jej podstawie można bowiem wdrożyć skuteczne leczenie. Sprawdź, do jakiego specjalisty się udać i jakie badania warto zrobić.
