Poradnictwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne to proces, pozwalający na zdiagnozowanie lub wykluczenie zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, a także na ocenę ryzyka rozwoju danej choroby. Jeżeli badania genetyczne potwierdzą wstępną diagnozę, w poradni otrzymasz informację na temat objawów i przebiegu klinicznego rozpoznanej choroby, sposobu jej dziedziczenia. W razie potrzeby lekarz dobierze odpowiednią terapię i właściwe leki.
Szczegóły
Jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?
Podczas pierwszej wizyty zbierzemy dokładny wywiad chorobowy, uwzględniający ewentualne choroby genetyczne występujące w rodzinie. W drugiej kolejności wykonujemy badanie fizykalne (jeśli jest wymagane) i analizujemy wyniki badań.
Na podstawie zebranych danych klinicznych może zostać zaproponowane postępowanie diagnostyczne, czyli badanie genetyczne, które będzie można wykonać w odrębnej placówce. W zależności od rodzaju problemu, z którym się zgłaszasz, proces diagnostyczny może zostać zakończony w trakcie jednej porady lub kilku wizyt (w zależności czy dodatkowo zaproponowano badania genetyczne lub konsultacje innych specjalistów).
W trakcie wizyty lekarz omówi z Tobą Twój problem kliniczny, z jakim się zgłaszasz. W razie konieczności zostaną zlecone Ci konsultacje u innych specjalistów i ewentualnie umówione będą kolejne wizyty kontrolne.
Jak przygotowujesz się na wizytę w poradni genetycznej?
Zabierz ze sobą całą dokumentację medyczną obejmującą dany problem kliniczny, w tym wyniki badań obejmujące badania obrazowe, badania biochemiczne, badania metaboliczne, badania genetyczne. Zbierz informacje na temat chorób występujących w Twojej rodzinie.
Zadania Poradni Genetycznej
- diagnostyka i udzielanie porad genetycznych u osób z podejrzeniem choroby genetycznej;
- udzielanie informacji i porady genetycznej Pacjentom z rozpoznaną chorobą genetyczną;
- diagnostyka i udzielanie porad genetycznych Pacjentom z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych, w tym chorób nowotworowych, chorób neurologicznych, dysplazji kostnych i innych;
- analiza i konsultacja wyników badań genetycznych.
Zakres prowadzonej diagnostyki
- dzieci z wadami wrodzonymi, z cechami dysmorfii;
- dzieci z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego, zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz niepełnosprawnością intelektualną;
- dzieci z niskorosłością;
- pary z nawracającymi poronieniami oraz z problemami z zajściem w ciążę (bezpłodnością);
- wszyscy Pacjenci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych lub nowotworowych, tj. rak piersi, rak jelita grubego.
Artykuły na temat ginekologii
Mięśniaki macicy – objawy, diagnostyka i leczenie
Mięśniaki macicy mogą dotyczyć kobiet w każdym wieku. Chociaż początkowo mogą nie dawać żadnych objawów i nie wymagać leczenia, to wymagają one systematycznego monitorowania, aby stale mieć pewność, że nie dzieje się nic niepokojącego.
Ból w podbrzuszu – co go może powodować i do jakiego lekarza się zgłosić?
Podbrzusze” to termin używany przez specjalistów dla określenia dolnej części brzucha, pod linią pępka. Znajdują się tutaj różne narządy – jelita, część układu moczowego i rozrodczego. W związku z tym za ból w podbrzuszu odpowiadać może wiele przyczyn. Sprawdź jakie!
Czym są BRCA 1 i BRCA 2? Badanie genetyczne
Rak piersi to najczęściej występujący nowotwór wśród kobiet. Eksperci wymieniają wiele czynników przyczyniających się do jego rozwoju, w tym m.in. palenie papierosów, wczesną miesiączkę czy późną menopauzę. Jednak szczególną rolę odgrywają obciążenia genetyczne – mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.
