Zespół Ehlersa-Danlosa – jak go rozpoznać, diagnozować i leczyć?

Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa ponad tuzina odrębnych – lecz posiadających wspólną podstawę – chorób genetycznych, które łączy patogeneza: zaburzenia w syntezie i strukturze kolagenu. Kolagen, który jest głównym składnikiem tkanki łącznej, odgrywa ważną rolę w nadawaniu wytrzymałości i elastyczności narządom oraz strukturom organizmu. Nieprawidłowości w obrębie tego białka prowadzą do charakterystycznych objawów klinicznych EDS, takich jak nadmierna ruchomość stawów, krucha i rozciągliwa skóra czy zwiększona podatność na uszkodzenia.

Poszczególne typy zespołu Ehlersa-Danlosa różnią się między sobą nie tylko obrazem klinicznym, lecz także podłożem molekularnym, dziedziczeniem oraz rokowaniem. Najczęściej występującą postacią jest typ klasyczny, który dotyka około 1 na 20000 osób. Natomiast typ naczyniowy, wiążący się z najcięższymi powikłaniami, występuje rzadziej – u około 1 na 100000 pacjentów.

Przeczytaj także: Zwyrodnienie stawów – na czym polega leczenie tej przewlekłej choroby?

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Pomimo zróżnicowania poszczególnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa, istnieją charakterystyczne objawy wspólne dla większości pacjentów:

• nadmierna elastyczność i rozciągliwość skóry – skóra jest miękka, gładka, często określana jako „przezroczysta” z widocznymi żyłami podskórnymi. Łatwo ulega uszkodzeniom, a rany goją się z trudnością, pozostawiając rozległe blizny;
• wiotkość i nadmierna ruchomość stawów – dotyczy to zarówno dużych, jak i małych stawów. Może prowadzić do licznych zwichnięć, uszkodzeń i zaburzeń rozwoju motorycznego, szczególnie u dzieci;
• skłonność do powstawania siniaków i wybroczyn – nawet drobne urazy mogą powodować rozległe krwiaki i siniaki;
• zaburzenia czynności układu sercowo-naczyniowego – w typie naczyniowym EDS obserwuje się zwiększone ryzyko rozwarstwienia ścian tętnic, pęknięć naczyń, tętniaków i przetok tętniczo-żylnych;
• problemy w obrębie układu pokarmowego – m.in. uchyłki jelit, przepukliny, wypadanie odbytnicy;
• zaburzenia wzroku – krótkowzroczność, zaćma, odwarstwienie siatkówki, a nawet spontaniczne pęknięcie gałki ocznej;
• problemy stomatologiczne – krucha i wrażliwa błona śluzowa jamy ustnej, zwiększona podatność na paradontozę, złamania zębów;
• zaburzenia neurologiczne – m.in. przewlekły ból, chroniczne zmęczenie, zaburzenia propriocepcji.

Nie wszystkie objawy muszą występować u każdego pacjenta z zespołem Ehlersa-Danlosa. Ich nasilenie i rodzaj zależą od konkretnego podtypu choroby.

Diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa

Rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa opiera się przede wszystkim na szczegółowej ocenie objawów klinicznych prezentowanych przez pacjenta. Lekarz bierze pod uwagę kryteria diagnostyczne właściwe dla poszczególnych typów choroby, które obejmują zarówno objawy większe (np. nadmierna ruchomość stawów), jak i mniejsze (np. charakterystyczny wygląd twarzy).

Ważnym elementem diagnozy jest również ocena nasilenia nadmiernej ruchomości stawów przy użyciu skali Beighton. Wynik powyżej 5 punktów na 9 możliwych sugeruje obecność EDS.

W przypadku pacjentów, u których podejrzewa się konkretny podtyp zespołu Ehlersa-Danlosa z ustaloną mutacją genetyczną, diagnostyka może zostać poszerzona o badania DNA. Identyfikacja defektu molekularnego potwierdza ostatecznie rozpoznanie.

Dodatkowe badania obrazowe, takie jak RTG, tomografia komputerowa, echokardiografia (echo serca, USG serca) czy badania okulistyczne, mogą być pomocne w ocenie zajęcia poszczególnych narządów i układów.

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa

Niestety, obecnie nie ma możliwości przyczynowego leczenia zespołu Ehlersa-Danlosa. Terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom choroby.

Kluczową rolę odgrywa rehabilitacja, której celem jest zwiększenie siły mięśniowej pacjentów. Pozwala to na lepszą stabilizację stawów i zmniejszenie ryzyka urazów. Leczenie farmakologiczne ogranicza się wyłącznie do pacjentów z EDS typu kifoskoliotycznego, u których stosuje się suplementację witaminą C.

Interwencje chirurgiczne podejmowane są jedynie w sytuacjach zagrażających życiu pacjenta, takich jak pęknięcie naczynia krwionośnego lub perforacja w obrębie narządów wewnętrznych. Należy jednak pamiętać, że zabiegi operacyjne u chorych na zespół Ehlersa-Danlosa obarczone są wysokim ryzykiem powikłań z uwagi na kruchość tkanek.

W przypadku nawracających zwichnięć stawów konieczne mogą być specjalistyczne zabiegi ortopedyczne. Ponadto pacjenci z EDS wymagają stałej, wielospecjalistycznej opieki i ścisłego dostosowania aktywności życiowej do stanu swojego organizmu.

Rokowanie w zespole Ehlersa-Danlosa zależy od konkretnego podtypu choroby. Najpoważniejsze konsekwencje zdrowotne dotyczą pacjentów z typem naczyniowym, u których obserwuje się najwyższe ryzyko wystąpienia zagrażających życiu powikłań, takich jak rozwarstwienie aorty czy perforacja narządów wewnętrznych. Rokowania są lepsze w przypadku wczesnego rozpoznania zespołu Ehlersa-Danlosa, wdrożenia kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki oraz edukacji osób chorych w zakresie właściwego dostosowania trybu życia do ograniczeń wynikających z choroby.