Hemochromatoza – objawy i przyczyny nadmiaru żelaza w organizmie

Czym jest hemochromatoza?

Hemochromatoza to choroba metaboliczna charakteryzująca się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organach i tkankach, co może prowadzić do uszkodzenia narządów, np. wątroby, serca i trzustki, a także do schorzeń takich jak cukrzyca, niewydolność serca czy uszkodzenie wątroby.

Jakie są przyczyny hemochromatozy?

Istnieją różne typy hemochromatozy, które mogą mieć różne przyczyny. Hemochromatoza pierwotna (genetyczna) to najczęstsza forma choroby, spowodowana mutacjami genetycznymi. Najbardziej znany gen związany z tym schorzeniem to HFE, przy czym najczęstsze mutacje to C282Y i H63D. Hemochromatoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dana osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu (po jednej od każdego z rodziców), aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba.

Do hemochromatozy wtórnej mogą prowadzić przewlekłe transfuzje krwi, nadmierne spożycie żelaza, choroby wątroby – niektóre schorzenia, takie jak przewlekłe zapalenie wątroby lub alkoholowa choroba wątroby, mogą prowadzić do nadmiernego gromadzenia żelaza w organizmie.

Określone warunki i zachowania mogą zwiększać ryzyko rozwoju hemochromatozy lub nasilać jej objawy. Osoby z rodzin, w których występowały przypadki hemochromatozy, są bardziej narażone na rozwój tego schorzenia. U mężczyzn, częściej niż u kobiet, diagnozuje się hemochromatozę pierwotną, co częściowo wynika z faktu, że menstruacja pomaga w naturalnym usuwaniu nadmiaru żelaza z organizmu.

Hemochromatoza – objawy

Symptomy hemochromatozy mogą być początkowo subtelne i rozwijać się powoli, co czasami utrudnia wczesne rozpoznanie. Wśród głównych objawów można wymienić:

1. Przemęczenie – to jeden z najczęstszych objawów hemochromatozy, często opisywany jako chroniczne uczucie zmęczenia niezwiązane z wysiłkiem.
2. Osłabienie – ogólne uczucie słabości, które nie ustępuje po odpoczynku.
3. Bóle stawów – szczególnie dotyczące dużych stawów, takich jak biodrowy i kolanowy. Ból stawów w hemochromatozie często mylnie przypisuje się reumatyzmowi.
4. Zaburzenia trawienia – to m.in. bóle brzucha, nudności i utrata apetytu.
5. Zmiany skórne – skóra może przybierać brązowawy odcień z powodu odkładania się żelaza, co bywa opisywane jako „opalenizna bez słońca”.
6. Cukrzyca – nadmierna ilość żelaza może uszkodzić trzustkę, prowadząc do „cukrzycy brązowej” (typ cukrzycy związany z hemochromatozą).
7. Zaburzenia seksualne – u mężczyzn mogą występować problemy z erekcją lub utrata libido, u kobiet zmiany w cyklu menstruacyjnym lub przedwczesna menopauza.
8. Zaburzenia kardiologiczne – nadmiar żelaza może prowadzić do kardiomiopatii, arytmii, a nawet niewydolności serca.
9. Zaburzenia funkcji wątroby – to m.in. powiększenie wątroby, ból w prawym górnym kwadrancie brzucha, a w zaawansowanych przypadkach marskość wątroby lub rak wątroby.

Warto zauważyć, że objawy te nie zawsze są obecne we wczesnych stadiach choroby i mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania hemochromatozy oraz indywidualnych cech pacjenta.

Przeczytaj też, jakie mogą być przyczyny bólu kości.

Na czym polega rozpoznanie hemochromatozy?

Diagnostyka hemochromatozy obejmuje kilka kroków i wykorzystuje różne metody, aby ocenić stopień gromadzenia się żelaza w organizmie oraz jego wpływ na narządy. Proces diagnostyczny zwykle rozpoczyna się od oceny objawów i historii medycznej pacjenta. Następnie lekarz przechodzi do bardziej szczegółowych badań takich jak badania krwi – poziom ferrytyny, transferyny, żelaza w surowicy i całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC) – testy genetyczne, które służą do identyfikacji mutacji genetycznych związanych z tą chorobą, najczęściej w genie HFE. Testy mogą potwierdzić diagnozę hemochromatozy pierwotnej, szczególnie jeśli wyniki badań krwi wskazują na możliwość tej choroby.

Ponadto lekarz może zlecić wykonanie rezonansu magnetycznego lub biopsji wątroby, chociaż obecnie jest ona rzadziej stosowana. Jej celem jest dokładne określenie ilości żelaza w wątrobie i ocena ewentualnych uszkodzeń tego narządu. To inwazyjne badanie, które wiąże się z większym ryzykiem niż inne metody diagnostyczne, dlatego obecnie częściej stosuje się je tylko w niejasnych przypadkach lub gdy istnieje podejrzenie uszkodzenia wątroby.

Leczenie hemochromatozy

Leczenie hemochromatozy ma na celu zmniejszenie ilości żelaza nagromadzonego w organizmie oraz zapobieganie dalszemu gromadzeniu się tego pierwiastka i powikłaniom związanym z jego nadmiarem.

Flebotomia to najczęściej stosowana i najskuteczniejsza metoda leczenia hemochromatozy, polegająca na regularnym usuwaniu określonej ilości krwi z organizmu. Procedura ta pomaga obniżyć poziom żelaza w organizmie do akceptowalnych wartości. Początkowo flebotomie mogą być przeprowadzane raz w tygodniu, do momentu osiągnięcia optymalnego poziomu żelaza. Następnie przechodzi się do fazy podtrzymującej, w której flebotomie są wykonywane rzadziej, w zależności od stanu pacjenta.

Choć zmiany w diecie nie mogą same w sobie wyleczyć hemochromatozy, zaleca się unikanie nadmiernego spożycia żelaza, szczególnie w formie suplementów, oraz ograniczenie spożywania alkoholu, który może nasilać uszkodzenie wątroby. Zaleca się również unikanie spożywania witaminy C razem z posiłkami bogatymi w żelazo, ponieważ zwiększa ona jego wchłanianie.

W niektórych przypadkach, szczególnie gdy flebotomia nie jest możliwa (np. z powodu anemii), mogą być stosowane leki takie jak deferoksamina lub deferazyroks, które pomagają organizmowi wydalać nadmiar żelaza z moczem lub stolcem.

Ważne jest również monitorowanie i leczenie problemów zdrowotnych wywołanych przez nadmiar żelaza, takich jak uszkodzenie wątroby, cukrzyca, problemy z sercem czy zaburzenia hormonalne. Może to obejmować specjalistyczną opiekę medyczną, stosowanie leków oraz regularne badania kontrolne.

Edukacja pacjentów na temat choroby i konieczności przestrzegania zaleceń lekarskich jest kluczowym elementem skutecznego leczenia. Regularne monitorowanie poziomu żelaza i stanu zdrowia chorującej osoby pozwala na dostosowanie leczenia do aktualnych potrzeb i zapobieganie powikłaniom.

Poznaj też główne zasady diety wegetariańskiej. Sprawdź, komu jest zalecana.