Czerwienica prawdziwa – opis, objawy i leczenie

Czerwienica – co to za choroba?

Czerwienica prawdziwa, zwana również chorobą Vaqueza, zaliczana jest do grupy chorób mieloproliferacyjnych. Określa się w ten sposób schorzenia charakteryzujące się nadmiernym wytwarzaniem jednego lub kilku składników morfotycznych krwi. W przebiegu czerwienicy dochodzi do wzrostu przede wszystkim liczby czerwonych krwinek (erytrocytów), jak również granulocytów, które są rodzajem krwinek białych oraz płytek krwi (trombocytów).

Przyczyny czerwienicy

Jak dotąd nie określono w pełni podłoża rozwoju czerwienicy prawdziwej. W piśmiennictwie naukowym niekontrolowane, nadmierne produkowanie elementów morfotycznych krwi wiąże się  z mutacją genetyczną w komórce dającej początek komórkom krwi. To tzw. krwiotwórcza komórka macierzysta szpiku. U większości osób z czerwienicą prawdziwą stwierdza się mutacje genu JAK2. Wyniki badań wskazują również na częstsze występowanie czerwienicy prawdziwej wśród mężczyzn, zwłaszcza po 50. roku życia. Szacuje się, że na tę chorobę rocznie zapada 2–3 na 100000 osób.

Jakie są objawy czerwienicy?

Czerwienica prawdziwa przez wiele lat może nie dawać objawów lub są one na tyle mało charakterystyczne, że nie budzą obaw u pacjenta. Jednak wraz z postępem choroby pojawiają się dolegliwości związane z rosnącą liczbą elementów morfotycznych krwi i zwiększoną objętością krwi w naczyniach. Nadmiar składników krwi sprawia, że staje się ona zbyt gęsta. W przebiegu czerwienicy prawdziwej składniki krwi poza szpikiem kostnym, który jest głównym miejscem ich wytwarzania, produkowane są również w śledzionie i wątrobie.

Obraz kliniczny czerwienicy prawdziwej jest złożony. Chorobie tej towarzyszyć mogą takie objawy jak m.in.:

• ból i zawroty głowy;
• sinoczerwone zabarwienie, drętwienie, pieczenie stóp i dłoni;
• szum w uszach;
• zaburzenia widzenia;
• świąd skóry nasilający się po gorącej kąpieli;
• krwioplucie;
• sinoczerwonawe zabarwienie nosa, uszu, warg i spojówek;
• krwawienia.

W czerwienicy prawdziwej pojawiają się również objawy nieswoiste, takie jak m.in.: zmęczenie, osłabienie, powiększenie śledziony i wątroby oraz związane z tym uczucie pełności, powiększony obwód brzucha, ból brzucha, spadek masy ciała, duszność wysiłkowa.

Chorzy na czerwienicę prawdziwą należą do grupy zwiększonego ryzyka wielu schorzeń, w tym m.in. zakrzepicy i grożących jej ciężkich konsekwencji (m.in. udar mózgu, zawał mięśnia sercowego, zatorowość płucna), żylaków odbytu, nadciśnienia tętniczego, dny moczanowej, choroby wrzodowej żołądka i dwunastnicy, ostrej białaczki.

Diagnostyka czerwienicy

Niekiedy czerwienica prawdziwa rozpoznawana jest przypadkowo, podczas morfologii krwi przeprowadzanej rutynowo lub z innego powodu niezwiązanego z czerwienicą. W przypadku zaobserwowania niepokojących objawów pacjent powinien zgłosić się do lekarza POZ lub internisty. W oparciu o szczegółowo przeprowadzony wywiad, badanie przedmiotowe i laboratoryjne specjalista może skierować chorego do hematologa. To lekarz specjalizujący się w chorobach krwi i szpiku.

Dowiedz się więcej na temat pobierania krwi.

Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej ustala się na podstawie kryteriów diagnostycznych opracowanych przez ekspertów Światowej Organizacji Zdrowia:

• kryteria większe:
  • hemoglobina (Hb) ponad 16,5 g/dl u mężczyzn lub ponad 16,0 g/dl u kobiet bądź wzrost masy krążących krwinek czerwonych >25% albo hematokryt (Ht) ponad 49% u mężczyzn lub ponad 48% u kobiet;
  • zmieniony szpik bogatokomórkowy (z cechami trójukładowej proliferacji);
  • mutacja JAK2;
• kryteria mniejsze:
  •  zmniejszony poziom erytropetyny.

Czerwienica prawdziwa rozpoznawana jest przy stwierdzeniu wszystkich kryteriów większych albo kryterium mniejszego i dwóch pierwszych kryteriów większych. Aby móc je stwierdzić, konieczne jest wykonanie morfologii krwi obwodowej, badanie stężenia erytropoetyny, badania molekularne na obecność mutacji genu JAK2 oraz biopsja szpiku kostnego.

Na czym polega leczenie czerwienicy prawdziwej?

W leczeniu czerwienicy prawdziwej stosuje się upusty krwi i farmakoterapię z wykorzystaniem zwłaszcza leków przeciwpłytkowych, przeciwzakrzepowych lub zmniejszających produkcję krwinek czerwonych. Jednocześnie kluczowe jest leczenie bądź zapobieganie nadciśnieniu tętniczemu, cukrzycy, otyłości, hipercholesterolemii, prowadzenie zdrowego stylu życia (kontrola masy ciała, zdrowa dieta, regularna aktywność fizyczna, rzucenie palenia) oraz zwalczenie objawów (np. leczenie świądu).

Czym jest czerwienica rzekoma?

Czerwienica rzekoma, zwana również nadkrwistością rzekomą, to stan zachwiania proporcji między osoczem i krwinkami czerwonymi, w sytuacji, gdy wytwarzanie tych składników krwi nie jest nasilone. Przyczynami czerwienicy rzekomej są m.in.:

• zaburzenia regulacji objętości osocza;
• utrata białka (np. w oparzeniach);
• odwodnienie;
• nadużywanie alkoholu;
• otyłość.