Stwardnienie zanikowe boczne – jak przebiega choroba? Jak opiekować się osobą chorą na SLA?

Stwardnienie zanikowe boczne – czym jest i skąd się bierze?

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba charakteryzująca się uszkodzeniem neuronów, które kontrolują mięśnie odpowiedzialne za ruch. W wyniku degeneracji tych komórek Pacjenci doświadczają osłabienia i zaniku mięśni, co prowadzi do ich całkowitego paraliżu. Choć dokładne przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego wciąż nie są znane, przypuszcza się, że schorzenie może być wynikiem kombinacji czynników genetycznych, środowiskowych oraz autoimmunologicznych.

Szacuje się, że w około 5–10% przypadków SLA występuje w formie dziedzicznej, związanej z mutacjami w genach, takich jak SOD1, C9orf72 czy TDP-43. Istnieją również teorie wskazujące na wpływ toksyn środowiskowych oraz stresu oksydacyjnego na rozwój choroby. Chociaż SLA może wystąpić w każdym wieku, najczęściej diagnozowane jest u osób w przedziale wiekowym 40–70 lat, przy czym statystycznie mężczyźni są bardziej narażeni na zachorowanie niż kobiety.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Początkowo objawy stwardnienia zanikowego bocznego mogą być subtelne i często mylone są z oznakami starzenia się lub z innymi schorzeniami, takimi jak reumatyzm. Wczesne symptomy obejmują osłabienie mięśni, szczególnie w obrębie kończyn górnych i dolnych. Pacjenci mogą zauważyć trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak zapinanie guzików czy podnoszenie przedmiotów.

W miarę postępu choroby objawy stają się bardziej wyraźne. Kolejnymi symptomami są problemy z mową i połykaniem. Pacjenci mogą doświadczać dyzartrii, czyli zaburzenia mówienia wynikającego z faktu, że mózg traci kontrolę nad mięśniami języka, warg czy podniebienia miękkiego. W miarę postępu choroby mogą wystąpić również inne symptomy, takie jak drżenie mięśni, skurcze, a także zmiany w zachowaniu, np. nieadekwatne reakcje emocjonalne. W końcowych stadiach choroby Pacjenci mogą być niemal całkowicie sparaliżowani i wymagają stałej opieki.

Jak przebiega stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne ma charakter postępujący i nieodwracalny.  Średni czas życia Pacjentów po postawieniu diagnozy SLA wynosi od 2 do 5 lat (choć oczywiście są przypadki osób, które żyją o wiele dłużej). Przebieg choroby jest indywidualny i może różnić się w zależności od uwarunkowań Pacjenta oraz etapu, na którym została postawiona diagnoza.

Pacjenci doświadczają stopniowego paraliżu mięśni, co utrudnia codzienne czynności i prowadzi do problemów z oddychaniem i przełykaniem. W końcowych stadiach chorzy często wymagają wsparcia w zakresie wentylacji mechanicznej oraz żywienia dożołądkowego.

Jak diagnozuje się stwardnienia zanikowe boczne?

Postawienie diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego może być trudne, ponieważ objawy często przypominają inne schorzenia neurologiczne. Lekarz neurolog przeprowadza szczegółowy wywiad oraz badanie oceniające siłę mięśni, odruchy i koordynację ruchową. W celu potwierdzenia diagnozy konieczne bywa wykonanie badań dodatkowych, takich jak elektromiografia (EMG), rezonans magnetyczny (MRI) czy badania krwi. Wczesna diagnoza daje choremu szansę na dłuższe utrzymanie sprawności na akceptowalnym poziomie.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego i opieka nad Pacjentami – co jest najważniejsze?

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie stwardnienia zanikowego bocznego, a dostępne terapie mają na celu jedynie łagodzenie objawów oraz poprawę jakości życia Pacjentów. Najczęściej stosowanym lekiem jest ryluzol, który może wydłużyć życie o kilka miesięcy. W przypadku zaawansowanego SLA lekarze zalecają stosowanie terapii wspomagających, takich jak wentylacja mechaniczna czy przezskórna endoskopowa gastrostomia (PEG).

Ważnym elementem terapii jest rehabilitacja, która pomaga w utrzymaniu względnej sprawności fizycznej oraz psychicznej. Programy obejmują zazwyczaj ćwiczenia oddechowe, fizjoterapię oraz terapię zajęciową. Wsparcie psychologiczne jest równie istotne, ponieważ wiele osób z SLA zmaga się ze stanami lękowymi i depresją. Opieki psychologa wymagają często członkowie rodziny, którzy nie zawsze potrafią poradzić sobie z chorobą bliskiej osoby.

Opieka nad Pacjentami cierpiącymi na stwardnienie zanikowe boczne wymaga współpracy zespołu specjalistów, w tym neurologów, fizjoterapeutów, logopedów oraz psychologów. Z biegiem czasu chorzy mogą wymagać coraz większej pomocy w codziennych czynnościach, takich jak jedzenie, ubieranie się czy poruszanie. Gdy konieczna staje się wentylacja mechaniczna i żywienie dojelitowe, opiekunowie muszą zostać odpowiednio przeszkoleni w zakresie obsługi sprzętu. Konieczne jest również dostosowanie mieszkania do potrzeb osoby chorej, np. zakup materaca przeciwodleżynowego czy wypożyczenie łóżka rehabilitacyjnego.