Guz chromochłonny – objawy, przyczyny i ryzyko

Czym jest guz chromochłonny?

Guzy chromochłonne, znane również jako pheochromocytoma, to rzadkie nowotwory, które najczęściej rozwijają się w nadnerczach – parze gruczołów położonych tuż nad nerkami. Tego typu guzy wytwarzają nadmierną ilość katecholamin, czyli hormonów takich jak adrenalina (epinefryna) i noradrenalina (norepinefryna), co może prowadzić do różnych objawów, w tym wysokiego ciśnienia krwi.

Sprawdź też, jakie czynniki sprzyjają nerwicy.

Jakie są przyczyny guza chromochłonnego?

Przyczyny powstawania guzów chromochłonnych mogą być różne. Większość z nich powstaje bez jasno określonej przyczyny i nie ma związku z dziedziczeniem. Mimo że konkretna przyczyna sporadycznych guzów chromochłonnych pozostaje nieznana, niektóre badania sugerują, że rolę w ich rozwoju mogą odgrywać mutacje w określonych genach.

Około 10–20% przypadków guzów tego typu ma podłoże genetyczne i jest dziedziczone. Dziedziczne guzy chromochłonne mogą być związane z różnymi zespołami, w tym z:

• zespołem von Hippla-Lindaua (VHL) – to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko różnych nowotworów, w tym guzów chromochłonnych;
• zespołem mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN1) – zespół genetyczny związany z guzami wielu gruczołów dokrewnych, w tym przytarczyc, trzustki i przysadki mózgowej;
• zespołem mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2) – zespół ten, spowodowany mutacjami w genie RET, wiąże się z bardzo wysokim ryzykiem medulloblastoma tarczycy oraz zwiększonym ryzykiem guzów chromochłonnych i guzów przytarczyc;
• rodzinne guzy chromochłonne/paragangliomy – są związane z mutacjami w genach SDHD, SDHC, SDHB, SDHA i innych.

Chociaż większość przypadków guzów chromochłonnych nie jest bezpośrednio związana z konkretnymi czynnikami ryzyka, niektóre badania sugerują, że długotrwałe narażenie na czynniki stresowe lub toksyczne może przyczyniać się do ich rozwoju. Należy jednak zauważyć, że takie przypadki są rzadkie i wymagają dalszych badań.

Jakie są objawy guza chromochłonnego?

Objawy guza chromochłonnego wynikają głównie z nadmiernej produkcji katecholamin (adrenaliny i noradrenaliny) przez guz. Hormony te wpływają na wiele układów w organizmie, co może prowadzić do szerokiego zakresu objawów, które bywają czasami epizodyczne lub przewlekłe. Najbardziej charakterystyczne objawy to:

• wysokie ciśnienie krwi – często trudne do kontrolowania standardowymi lekami przeciwnadciśnieniowymi;
• arytmia i napady tachykardii – nagłe uczucie szybkiego bicia serca;
• uczucie lęku lub paniki, które nie jest spowodowane zewnętrznymi czynnikami stresogennymi;
• nadpotliwość – może występować nawet bez wysiłku fizycznego lub w niskich temperaturach;
• bóle głowy – często intensywne i napadowe;
• bladość skóry – szczególnie widoczna podczas ataku wywołanego przez guz;
• niekontrolowane drżenie mięśni;
• uczucie gorąca lub nietolerancja wysokich temperatur;
• utrata masy ciała, która może wystąpić pomimo normalnego lub zwiększonego apetytu;
• ogólne uczucie zmęczenia, które nie jest proporcjonalne do wysiłku;
• nudności, wymioty, biegunka.

Objawy mogą się różnić u poszczególnych pacjentów i nie muszą występować jednocześnie. Niektóre osoby doświadczają tylko kilku z nich, podczas gdy inne mają ich więcej. Objawy mogą się również nasilać w sytuacjach stresowych lub podczas wykonywania pewnych czynności, takich jak podnoszenie ciężkich rzeczy.

Diagnostyka guza chromochłonnego

Diagnostyka guza chromochłonnego obejmuje kilka etapów, które mają na celu potwierdzenie obecności guza oraz ocenę jego aktywności hormonalnej i lokalizacji. Wymagane jest kompleksowe podejście i często interdyscyplinarna współpraca między endokrynologami, onkologami, radiologami i genetykami. Proces diagnostyczny obejmuje wywiad medyczny i badanie fizykalne. Lekarz zwraca uwagę na objawy sugerujące nadprodukcję katecholamin, takie jak wysokie ciśnienie krwi, napady paniki, nadmierne pocenie się czy nierówną pracę  serca.

Specjalista może zlecić badania takie jak morfologia krwi, pomiary metanefryn i normetanefryn w moczu lub osoczu krwi – metanefryny to metabolity adrenaliny i noradrenaliny, a ich podwyższone poziomy mogą wskazywać na obecność guza chromochłonnego, pomiary katecholamin w moczu – badanie polega na mierzeniu poziomu adrenaliny i noradrenaliny w moczu zebranym w czasie 24 godzin. Podwyższone poziomy tych hormonów mogą sugerować guza chromochłonnego.

Badania obrazowe służą określeniu lokalizacji guza, jego rozmiaru i ewentualnego rozprzestrzeniania się. Mogą zostać wykonane tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) nadnerczy, scyntygrafia z użyciem meta-jodobenzyloguanidyny (MIBG) – to badanie z radioaktywnym znacznikiem, który gromadzi się w komórkach guza chromochłonnego i tym samym pozwala na ich wizualizację. Scyntygrafia jest szczególnie przydatna przy poszukiwaniu guzów pozaadrenalnych lub w ocenie rozprzestrzeniania się choroby. Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) – może być stosowana do dokładniejszej lokalizacji guza, zwłaszcza w połączeniu z CT (PET/CT). Jest pomocna w trudnych diagnostycznie przypadkach.

Testy genetyczne mogą być zalecane dla pacjentów z rozpoznanym guzem chromochłonnym, zwłaszcza gdy istnieje podejrzenie dziedziczenia lub w przypadku młodych osób, w celu wykrycia mutacji genetycznych związanych z dziedzicznymi formami guzów chromochłonnych oraz paragangliomą.

Jak przebiega leczenie guza chromochłonnego?

Leczenie guza chromochłonnego zależy od kilku czynników, takich jak rozmiar i lokalizacja guza, rozprzestrzenienie się go poza nadnercza oraz ogólny stan zdrowia pacjenta.

Operacja jest standardowym leczeniem guza chromochłonnego i może prowadzić do trwałego wyleczenia. Zabieg polega na usunięciu guza wraz z nadnerczem (adrenalektomia). W przypadku guzów zlokalizowanych pozaadrenalnie operacja może być bardziej skomplikowana.

W leczeniu stosuje się leki takie jak alfa-blokery (np. doxazosin, fenoxybenzamine), stosowane w celu kontrolowania nadciśnienia i zapobiegania nagłym wzrostom ciśnienia krwi, szczególnie przed operacją. Beta-blokery mogą zostać włączone do terapii po zainicjowaniu leczenia alfa-blokerami, aby kontrolować tachykardię. Ważne, by nie rozpoczynać leczenia od beta-blokerów, gdyż mogą one wywołać niebezpieczny wzrost ciśnienia krwi poprzez zablokowanie receptorów beta przy niezablokowanych receptorach alfa. Leki chelatujące żelazo mogą być stosowane w przypadku nadmiernego gromadzenia się tego pierwiastka w wyniku degradacji nadmiernie produkowanych katecholamin.

Radioterapia to opcja dla guzów niemożliwych do usunięcia chirurgicznego lub metastatycznych. W zaawansowanych przypadkach lub gdy guz nie reaguje na inne metody leczenia, mogą być stosowane nowsze terapie celowane lub chemioterapia.

Regularne badania kontrolne są konieczne po leczeniu, ponieważ pozwalają monitorować poziom katecholamin i metanefryn, a także wykryć ewentualny nawrót guza lub rozwój dodatkowych guzków.

Decyzje dotyczące leczenia powinny być podejmowane indywidualnie, w oparciu o przypadek pacjenta, w ścisłej współpracy w  multidyscyplinarnym zespole lekarzy specjalistów.