Czym są BRCA 1 i BRCA 2? Badanie genetyczne

BRCA1 i BRCA2 to tzw. antyonkogeny. Ich zadaniem jest utrzymanie stabilności genetycznej komórki. Ich dysfunkcje zwiększają ryzyko nie tylko na raka piersi, lecz także raka jajnika czy prostaty. Dowiedz się więcej o genach BRCA1 i BRCA2. Sprawdź, na czym polega ich badanie i dla kogo jest ono zalecane.

Czym są BRCA 1 i BRCA 2?

Gen BRCA1 znajduje się na chromosomie 17, a gen BRCA2 – na chromosomie 13. To tzw. antyonkogeny, geny supresorowe. Hamują procesy proliferacji, czyli namnażania się komórek. Uczestniczą w procesach utrzymania stabilności genetycznej komórki. Biorą udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego materiału genetycznego – odpowiadają za wytwarzanie białek zdolnych do naprawy uszkodzonego DNA. Geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają rolę swego rodzaju strażników w tkankach piersi i jajników.

Mutacja genów BRCA 1 i BRCA 2

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że ryzyko zachorowania występuje już wówczas, gdy rodzic przekaże dziecku nawet jedną zmutowaną kopię genu. Zatem dziecko rodzica będącego nosicielem mutacji BRCA1 lub BRCA2 ma 50% szans na odziedziczenie tej zmiany genetycznej. Do powstania mutacji genetycznych dochodzi na skutek błędów przy powielaniu DNA poprzedzającym podział komórki.

Jak sprawdzić, czy ma się zmutowane geny BRCA 1 i BRCA 2?

Jedynym sposobem na sprawdzenie tego, czy jest się posiadaczem zmutowanych genów BRCA1 i BRCA2, jest badanie genetyczne. Na jego podstawie dokonuje się oceny predyspozycji do zachorowania na wybrane nowotwory złośliwe. Badanie genetyczne charakteryzuje bardzo wysoka wiarygodność. Świadomość, jakim ryzykiem jest się obarczonym, pozwala zaplanować odpowiednio postępowanie – kontrolne badania profilaktyczne, a w razie rozwoju choroby szybkie wykrycie jej przez onkologa i rozpoczęcie działań terapeutycznych, zanim jeszcze wystąpią objawy.

Dlaczego ważne jest badanie BRCA1 i BRCA2?

Specjaliści z National Cancer Institute podają, że obecność mutacji BRCA wiąże się z ryzykiem choroby nowotworowej. Jednak jego stopień jest różny w zależności od rodzaju mutacji:

• mutacja BRCA1 wiąże się z 39–44-proc., a mutacja BRCA2 z 11–17-proc. ryzykiem rozwoju raka jajnika przed 70.–80. rokiem życia;
• mutacja BRCA1 wiąże się z 55–72-proc., a mutacja BRCA2 z 45–69-proc. ryzykiem rozwoju raka piersi przed 70.–80. rokiem życia.

Eksperci informują, że mutacje w tych genach podnoszą też ryzyko powstania innych chorób nowotworowych, w tym raka prostaty, raka przełyku, czerniaka, raka trzustki, raka żołądka.

Badanie BRCA1 i BRCA2

Na badanie BRCA1 i BRCA2 kieruje z reguły ginekolog onkolog. Badanie genetyczne polega na pobraniu próbki krwi z naczynia żylnego (zazwyczaj żyły łokciowej), która następnie zostaje przekazana do laboratorium, gdzie jest poddawana szczegółowej analizie. Do badania genetycznego na obecność mutacji BRCA nie trzeba specjalnie się przygotowywać. Nie jest wymagane stawienie się na nie o określonej godzinie, bycie na czczo czy odstawienie zażywanych codziennie leków. Możliwe jest też przeprowadzenie badania BRCA1 i BRCA2 na podstawie wymazu z ust – wystarczy kilkukrotnie potrzeć specjalną wymazówką po wewnętrznej stronie policzka. Z wynikami badania zgłoś się do lekarza, najlepiej tego, który Cię na nie skierował.

Kto powinien wykonać testy genetyczne BRCA1 i BRCA2?

Badania genetyczne na obecność mutacji BRCA1 i BRCA2 są wskazane dla kobiet:

• które uzyskały niepomyślny wynik badania obrazowego w USG piersi, mammografii;
• w których rodzinie występowały przypadki zachorowań na nowotwory złośliwe, zwłaszcza zaś raka układu pokarmowego, piersi i jajnika;
• w których rodzinie zdiagnozowano mutację genetyczną BRCA1 i/lub BRCA2;
• u których stwierdzono niezłośliwe zmiany (np. torbiele w piersiach i/lub na jajnikach);
• stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą;
• u których stwierdzono postać raka rdzeniastego piersi;
• z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika, zwłaszcza gdy choroba rozwinęła się przed 50. rokiem życia;
• które doświadczyły nietypowej postaci choroby (np. raka obustronnego czy wczesnego).

Co robić, gdy wykryto mutację w genie BRCA?

Obecność mutacji BRCA nie oznacza od razu raka, ale zwiększone ryzyko zachowania. Mimo mutacji choroba może nigdy się nie rozwinąć, jednak konieczna jest wzmożona czujność. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne kobietom obarczonym mutacją BRCA zaleca:

• samobadanie piersi raz w miesiącu;
• od 25. roku życia badanie palpacyjne piersi u ginekologa przynajmniej co pół roku;
• badanie ginekologiczne i USG dopochwowe co pół roku w przypadku kobiet po 30. roku życia, wcześniej raz w roku;
• badanie obrazowe piersi raz na pół roku, w przypadku kobiet po 35. roku życia mammografię, wcześniej USG lub rezonans magnetyczny piersi;
• badanie krwi pod kątem markera raka jajników CA 125 raz na pół roku;
• prowadzenie zdrowego stylu życia, zwłaszcza zaprzestanie palenia tytoniu, dbanie o prawidłową masę ciała, regularną aktywność fizyczną, odpowiednio zbilansowaną dietę, unikanie stresu;
• unikanie antykoncepcji hormonalnej.