Co to jest katapleksja? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia

Katapleksja często towarzyszy narkolepsji. Współwystępować może z wieloma innymi schorzeniami. Różny może być przebieg i częstotliwość ataków katapleksji. Dowiedz się więcej na temat tego zaburzenia. Sprawdź, jakie objawy towarzyszą katapleksji i na czym polega jej leczenie.

Co to jest katapleksja?

Katapleksja zaliczana jest do jakościowych zaburzeń aktywności ruchowej. To zaburzenie neurologiczne, które charakteryzuje się nagłą i odwracalną utratą napięcia mięśniowego. Ataki katapleksji zazwyczaj są krótkotrwałe i nie dłuższe niż kilka minut. Różna jest ich częstotliwość – od sporadycznych do powtarzających się kilka razy w ciągu dnia. Współwystępowanie katapleksji i nadmiernej senności w dzień to podstawa do rozpoznania klasycznej narkolepsji. Narkolepsja polega na zaburzeniu naturalnych cykli snu i czuwania – nagłych, mimowolnych napadach snu w ciągu dnia.

W zależności od intensywności objawów towarzyszących katapleksji specjaliści wyróżnili:

• katapleksję całkowitą – dla jej określenia stosuje się również nazwę „atonia”. To skrajnie obniżone napięcie mięśniowe we wszystkich mięśniach poprzecznie prążkowanych. Ta postać katapleksji wiąże się z ryzykiem upadków i wywołanych przez nie urazów;
• katapleksję częściową – charakteryzuje się izolowanym spadkiem napięcia mięśni w poszczególnych częściach ciała.

Katapleksja – przyczyny powstawania

Katapleksja to osłabienie napięcia mięśni, wyzwalane przez czynniki emocjonalne. Do katapleksji doprowadzić mogą zarówno pozytywne emocje (ekscytacja, śmiech), jak i negatywne (stres, ból, smutek). Katapleksja może wystąpić w przebiegu takich stanów, jak:

• choroba Niemanna-Picka typu C (prowadząca do odkładania się szkodliwych substancji uszkadzających komórki, również nerwowe);
• uszkodzenie podwzgórza;
• paranowotworowe zapalenie mózgu;
• zespoły spowodowane mutacjami genetycznymi np. zespół Angelmana,
• choroba Norriego,
• zespół Möbiusa,
• zespół Pradera-Williego,
• zespół Coffina-Lowry’ego.

Jak już wspomniano, możliwe jest współistnienie katapleksji i narkolepsji. Szacuje się, że ataki katapleksji dotyczą 60–70% chorych na narkolepsję.

Jak dochodzi do ataku katapleksji?

W piśmiennictwie naukowym znaleźć można różne teorie na temat powstawania katapleksji. Za najbardziej celne uważa się powiązanie katapleksji ze zbyt niskim stężeniem oreksyny. To hormon regulujący stan snu i czuwania. Do jego niedoborów dochodzi w wyniku zaniku komórek nerwowych (tzw. neuronów) podwzgórza, w których to oreksyna jest produkowana. W konsekwencji tego pojawia się faza snu REM (faza szybkiego ruchu gałkami ocznymi, z ang. rapid eye movement) podczas czuwania zamiast po mniej więcej 90 minutach fazy snu NREM (z wolnym ruchem gałek ocznych, ang. non-rapid eye movement), jak to fizjologicznie ma miejsce.

Katapleksja przypomina utratę napięcia mięśniowego występującą w czasie odpowiedniej fazy snu, a z powodu zaburzeń hormonalnych dochodzi do niej w nieprawidłowym momencie – podczas emocjonalnego pobudzenia. Coraz częściej badacze wspominają o roli procesów autoimmunologicznych i uwarunkowaniach genetycznych w powstawaniu katapleksji.

Katapleksja – objawy chorobowe

Ataki katapleksji mają zróżnicowane nasilenie – od częściowego do całkowitego zaniku napięcia w mięśniach poprzecznie prążkowanych. Osłabienie napięcia mięśni jest zazwyczaj obustronne. Podczas napadu chory ma ograniczoną możliwość wykonywania ruchów. Niskie napięcie mięśniowe wiąże się z bezwładnością ciała – upadków, opadania głowy, wypadania przedmiotów z dłoni.

W przebiegu katapleksji nie dochodzi do zaburzenia pracy mięśni przepony, czyli chory swobodnie oddycha. Podczas ataku jest się przytomnym i świadomym tego, co się dzieje. Chociaż opadające w czasie napadu powieki mogą sprawiać wrażenie, że chory jest nieprzytomny. Rzadkie są przypadki przejścia napadu katapleksji w sen. Napadom towarzyszą charakterystyczne objawy, takie jak: tiki, skurcze mięśni twarzowych, mimowolne ruchy języka, niekontrolowane grymasy, drżenie żuchwy, arefleksja (całkowite zniesienie odruchów).

Czy katapleksja jest niebezpieczna?

Łagodna katapleksja może powodować zakłopotanie, ale nie jest niebezpieczna. Chorzy zazwyczaj wiedzą, jak pomóc sobie w takich nagłych wypadkach, np. jak podtrzymać opadającą głowę lub osłabione ręce, aby napad był niewidoczny dla otoczenia. Ciężkie przypadki katapleksji stanowią duże zagrożenie z uwagi na bezwładność całego ciała i towarzyszące jej ryzyko upadków oraz wypadków.

Do jakiego lekarza należy się zgłosić?

W przypadku występowania nadmiernej senności, zaburzeń napięcia mięśniowego lub niekontrolowanych ruchów kończynami należy zgłosić się w pierwszej kolejności do lekarza rodzinnego lub internisty. Po rozmowie z pacjentem i badaniu fizykalnym lekarz wykluczy inne przyczyny tego zaburzenia. W zależności od wskazań może skierować pacjenta na dodatkowe badania oraz na konsultację do neurologa lub psychiatry. Należy pamiętać, że w przypadku nagłej utraty przytomności lub spadku napięcia mięśniowego prowadzącego do upadku i urazu należy niezwłocznie wezwać pomoc medyczną dzwoniąc pod nr 999 lub 112.

Katapleksja – rozpoznawanie

Rozpoznaniem i leczeniem katapleksji zajmuje się neurolog, nierzadko we współpracy z psychiatrą. W rozpoznaniu katapleksji dużą rolę odgrywa wywiad z pacjentem i z osobami z jego otoczenia. Podejrzenie tego zaburzenia dają ataki utraty napięcia mięśniowego, niekontrolowane drzemki, upadki o niewyjaśnionej przyczynie, napady nieświadomości lub epizodyczna niezdarność.

Diagnostyka katapleksji wymaga przeprowadzenia całonocnego badania polisomnograficznego, elektromiografii, elektroencefalografii, elektrookulografii. W przypadku gdy ataki katapleksji są wynikiem chorób układu nerwowego (np. uszkodzenia podwzgórza), wskazane są badania obrazowe dokładnie przedstawiające budowę mózgu. Katapleksja bywa niekiedy błędnie uznawana za napady padaczkowe, śpiączkę lub symulację. W diagnostyce różnicowej tego zaburzenia należy wziąć pod uwagę porażenie okresowe, niewydolność krążenia kręgowo-podstawnego, miastenię, atoniczne napady padaczkowe.

Katapleksja – leczenie

Leczenie katapleksji polega na zmianie stylu życia, w tym na szczególnej dbałości o higienę snu, ograniczeniu spożycia alkoholu i napojów zawierających kofeinę, wprowadzeniu do codziennej diety produktów bogatych w kwasy tłuszczowe omega-3 i omega-6. Zazwyczaj stosuje się leki hamujące fazę REM snu. Najczęściej są to trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne i wybiórcze inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny.