Choroba Dariera – objawy, przyczyny. Dlaczego jest tak rzadka?

Czym jest choroba Dariera?

Choroba Dariera, znana również jako dyskeratoza folikularna, jest rzadką chorobą genetyczną skóry, która charakteryzuje się przewlekłymi, nasilonymi wykwitami. Stanowi zaburzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć zmutowany gen od jednego z rodziców, aby schorzenie mogło się rozwinąć. Przyczyną choroby Dariera jest mutacja w genie ATP2A2, który koduje białko odpowiedzialne za regulację poziomu wapnia w komórkach skóry.

Jakie są objawy choroby Dariera?

W przebiegu choroby mogą występować grudkowate wykwity skórne, które pojawiają się głównie w okolicach części ciała bogatych w gruczoły łojowe, takich jak skóra głowy, czoło, skóra za uszami, klatka piersiowa, plecy, a czasami także pachwiny. Wykwity mogą być pokryte łuskami i lekko wystawać nad powierzchnię skóry.

Wśród objawów wymienia się także ból i świąd – zmiany skórne mogą być bolesne i swędzące, szczególnie gdy występują oprócz nich infekcje bakteryjne lub grzybicze – białe plamy na błonie śluzowej, które pojawiają się np. w jamie ustnej, są bezbolesne i zazwyczaj nie wymagają leczenia. Dodatkowo pacjentów charakteryzuje szorstka, łuszcząca się skóra i jej nadmierna wrażliwość na słońce.

Ponadto pacjenci mogą doświadczać zaburzeń w rozwoju paznokci, takich jak rowkowanie, pofragmentowanie czy też zgrubienia.

Objawy mogą się nasilać z powodu różnych czynników, takich jak stres, wysoka temperatura, ekspozycja na słońce czy niektóre leki. Schorzenie ma charakter przewlekły z okresami zaostrzeń i remisji.

Przeczytaj też, skąd biorą się brodawki i opryszczka.

Na czym polega diagnostyka choroby Dariera?

Rozpoznanie choroby Dariera zazwyczaj opiera się na historii medycznej pacjenta oraz wynikach badań dodatkowych. Proces diagnozowania może obejmować takie elementy jak:

1. Badanie przedmiotowe – dermatolog dokładnie ocenia charakterystyczne zmiany, takie jak grudki, łuski i inne typowe dla choroby Dariera objawy skórne. Lokalizacja i rozkład tych zmian mogą być kluczowe dla postawienia wstępnej diagnozy.
2. Wywiad medyczny – lekarz może zapytać o historię medyczną pacjenta i jego rodziny, ponieważ choroba Dariera jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Informacje o ewentualnych przypadkach podobnych objawów skórnych w rodzinie mogą wesprzeć diagnozę.
3. Biopsja skóry – do potwierdzenia diagnozy zazwyczaj wymagana jest biopsja skóry. Polega ona na pobraniu niewielkiego fragmentu zmienionej chorobowo tkanki do analizy mikroskopowej. Charakterystyczne zmiany widoczne pod mikroskopem, takie jak dyskeratoza (nieprawidłowe rogowacenie komórek skóry) i formowanie się specyficznych ciałek wewnątrzkomórkowych, mogą potwierdzić obecność choroby Dariera.
4. Badania genetyczne – ponieważ choroba Dariera jest zaburzeniem genetycznym, badania genetyczne mogą zostać użyte do identyfikacji odpowiedzialnej za chorobę mutacji w genie ATP2A2. Chociaż takie testy nie są niezbędne do postawienia diagnozy, bywają pomocne w niejasnych przypadkach.

Jak leczy się chorobę Dariera?

Leczenie choroby Dariera skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta, ponieważ nie istnieje lekarstwo mogące w pełni wyleczyć to zaburzenie. Metody leczenia mogą obejmować stosowanie kremów i maści kortykosteroidowych, retinoidów, antybiotyków (w przypadku infekcji), a także zabiegów takich jak laseroterapia. Ważne, aby pacjenci z chorobą Dariera byli pod stałą opieką dermatologiczną – pozwoli to kontrolować przebieg schorzenia i zapobiegać powikłaniom.

Dowiedz się więcej na temat usuwania zmian skórnych i przebarwień.