Światowy Dzień Zespołu Downa

Skutkiem tej trisomii są nie tylko zmiany biologiczne, takie jak: dysmorfia (zmiany w wyglądzie), czy zmiany na poziomie anatomicznym i fizjologicznym, ale też trudności przekładające się na codzienne funkcjonowanie.

Naukowcy wymieniają około 250 charakterystycznych cech wyglądu osób z Zespołem Downa[1]. Najbardziej rozpoznawalną jest fałda nad powiekami, czyniąca oczy skośnymi oraz płaska nasada nosa. Osoby z Zespołem Downa przeważnie są niewysokie i mają tendencję do nadwagi. Wśród innych cech obserwuje się krótką szyję, bruzdy na języku, spłaszczoną potylicę czy plamkę Brushfielda na tęczówce oka.

Osobom z Zespołem Downa towarzyszą zmiany w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Wśród najczęściej spotykanych schorzeń wymienia się wady serca. Niekiedy operacjom kardiochirurgicznym poddawane są małe dzieci. Inne współwystępujące zmiany to: wady słuchu i wzroku, choroby przewodu pokarmowego, schorzenia układu oddechowego, zaburzenia hormonalne (głównie dotyczące tarczycy) czy nieprawidłowości w budowie zębów i kości. U osób z Zespołem Downa odnotowano obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) i trudności w zakresie psychomotoryki. Częściej obserwuje się także występowanie padaczki oraz Alzheimera. Powyższe obciążenia sprawiają, że długość życia osoby z Zespołem Downa jest poniżej średniej. Niemniej, zmiany demograficzne w postaci starzenia się społeczeństw, wpływają także na wydłużenie życia osób z Zespołem Downa. Obecnie wynosi ona 57 lat[2].

Zespół Downa określa się mianem odmienności genetycznej, nie zaś dziedziczonej. Kariotyp matki oraz ojca nie wskazuje w badaniach na nieprawidłowości. Zespół Downa nie jest więc wadą dziedziczną. Obecnie przyczyna trisomii 21 nie jest znana. Jednak czynnikami zwiększającymi prawdopodobieństwo jej wystąpienia jest wiek matki.

Trisomia 21 wpływa na funkcjonowanie osoby z Zespołem Downa. Wiąże się bowiem z zaburzeniami mowy, co przekłada się na osłabienie komunikacji społecznej, z zaburzeniami  ruchu oraz z trudnościami emocjonalnymi. Dzieci z Zespołem Downa mogą zmagać się z hiperaktywnością czy przejawiać zachowania opozycyjne. Nastolatkom może towarzyszyć depresja lub lęki. Osoby starsze narażone się w większym stopniu na chorobę Alzheimera. Jak widać, są to te same trudności emocjonalne, z którymi zmagają się osoby bez Zespołu Downa. Pewnym wyzwaniem jest natomiast pomoc w problemach emocjonalnych na poziomie poznawczym. Zespół Downa wiąże się bowiem z niepełnosprawnością intelektualną[3]. Poziom rozwoju intelektualnego jest związany także z osłabioną pamięcią, co bezpośrednio przekłada się na codzienne funkcjonowanie osób z Zespołem Downa. Kiedyś większość osób funkcjonowało na poziomie umiarkowanej lub znacznej niepełnosprawności intelektualnej. Dziś odnotowuje się poprawę, coraz częściej spotykając osoby z Zespołem Downa z lekkim lub umiarkowanym stopniem niepełnosprawności intelektualnej. Ta zmiana wynika z poprawy metod terapeutycznych, a także edukacyjnych. Wcześniej rodzina osoby z Zespołem Downa mogła liczyć głównie na wsparcie społeczne w postaci pomocy np. sąsiadów czy wolontariuszy. Dziś dostępnych jest znacznie więcej sposobów wspomagających rozwój: terapia behawioralna, terapia zaburzeń integracji sensorycznej czy hipoterapia, a nawet metody parateatralne[4].

Przykładem sukcesu osoby z Zespołem Downa niech będzie postać Pablo Pineda. To hiszpański aktor i nauczyciel, który jako pierwsza osoba z zespołem Downa ukończył wyższą uczelnię, a jego biografia została zekranizowana[5].

Przy wszystkich wyzwaniach związanych z występowaniem Zespołu Downa, osoby często wykazują się istotnie wyższym poziomem rozwoju przystosowawczego względem poziomu rozwoju intelektualnego. Oznacza to, że przejawiają adaptacyjne postawy społeczne. Pierwszy raz opisał je już w XIX wieku John Langdon Down: „Osoby należące do tego typu mają duże zdolności do naśladowania, graniczące z umiejętnościami mimów. One mają też duże poczucie humoru. […] Są zwykle zdolne do mówienia; choć ich mowa jest gruba i niewyraźna, ale można ją poprawiać poprzez ćwiczenie języka. Słabo rozwinięte są u nich umiejętności koordynacji i manipulacji, choć dzięki systematycznemu treningowi mogą być one zwiększone”[6]. Ludzie z Zespołem Downa są otwarci i chętnie nawiązują nowe kontakty. Przeważnie są to pozytywne relacje z otoczeniem, nacechowane życzliwością czy ufnością[7]. Osoby z Zespołem Downa mają dużą chęć do pomocy i wysokie zdolności naśladowcze. Cechuje je pogodne usposobienie[8].

Zorientowanie na zewnątrz na drugiego człowieka czyni z nich dobrych pracowników. Osoby z Zespołem Downa są empatycznie ukierunkowane na zadowolenie klienta. Mają dużą motywację do pracy. Komunikują się w sposób jasny i konkretny. Jak każdy, osoby z Zespołem Downa również chcą być potrzebne. Także na rynku pracy. Dlatego coraz częściej powstają w Polsce fundacje zapewniające miejsca zatrudnienia ludziom z niepełnosprawnością intelektualną. Popularnością cieszą się klubokawiarnie, gdzie zatrudnia się nie tylko osoby z Zespołem Downa, ale też z Zespołem Aspergera. Przykładem mogą być kawiarnie w Warszawie czy we Wrocławiu. Ważne jest przeciwdziałanie wykluczeniu społecznemu osób niepełnosprawnych, bo „inność też ma uczucia”[9] – podkreśla matka chłopca z Zespołem Downa i autorka książki o doświadczaniu specjalnego rodzicielstwa.

Osoby z Zespołem Downa potrzebują wsparcia zwłaszcza w obliczu ostatnich wydarzeń. Jak zauważa prezes Stowarzyszenia Na Rzecz Osób Wyjątkowych „JA – Wybieram”, Dominika Stec, obecna sytuacja wpływa na wszystkich. U osób z Zespołem Downa, mających też inne zaburzenia i niepełnosprawności, informacje podawane w mediach wywołują lęk, gdyż zasłyszane komunikaty często są dla nich niezrozumiałe. Rzadko tłumaczy się im to, co się dzieje, nawet gdy o to nie proszą lub nie zgłaszają, że się boją. Sami nie zawsze mogą wyrazić swój lęk czy niepokojące myśli z powodu małego zasobu komunikatów. Warto mieć to na względzie.

Ludzie obcujący na co dzień z osobami z Zespołem Downa podkreślają, że są to „ludzie silni, odważni i zdeterminowani”[10]. Mówią o ich wyjątkowości i wrażliwości. A co mówią sami o sobie ludzie z Zespołem Downa?

Amerykański aktor i piosenkarz z Zespołem Downa, Chris Burke (który zdobył popularność dzięki roli serialowego Corky’ego w „Dzień za dniem”), tak mówi o roli osób z dodatkowym chromosomem: „Na swoim przykładzie chcę pokazać innym, że każdy z nas ma różne talenty. Trzeba je odkryć i się ich trzymać”.

Autor: Dr n. hum. Klara Kostrzewa – psycholog, filozof