Autyzm – objawy, diagnostyka i leczenie
Zaburzenia ze spektrum autyzmu to szeroka gama schorzeń rozwojowych, które najczęściej diagnozowane są we wczesnym dzieciństwie między 3. a 10. rokiem życia. Dowiedz się dokładnie, na czym polega autyzm, jakie są objawy i przyczyny autyzmu, a także, jak przebiega leczenie tego zaburzenia.

Spis treści
Co to jest autyzm, czyli czym charakteryzują się zaburzenia ze spektrum autyzmu?
Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe (ang. autism spectrum disorder, ASD) charakteryzujące się spektrum objawów o różnym nasileniu. Oznacza to, że u każdej osoby może przyjmować odmienną formę i objawiać się nieco inaczej. Dlatego pełną, poprawną nazwą jest spektrum autyzmu, a nie sam autyzm. Na czym polega? Charakteryzuje się przede wszystkim trudnościami komunikacyjnymi i interpersonalnymi. Może, lecz nie musi, łączyć się z zaburzeniami rozwoju intelektualnego oraz z zaburzeniami rozwoju mowy.
Czym objawia się autyzm?
Do dwóch najważniejszych cech charakterystycznych dla autyzmu można zakwalifikować deficyty w nawiązywaniu i utrzymywaniu relacji społecznych oraz powtarzalne i ograniczone wzorce zachowań.
Najczęściej wśród symptomów wymienia się:
- trudności z rozumieniem emocji własnych oraz przeżywanych przez innych ludzi,
- unikanie kontaktu wzrokowego,
- niechęć do wchodzenia w relacje,
- izolowanie się od innych,
- utrzymywanie procedur i schematów działania,
- echolalia, czyli powtarzanie tych samych słów i wyrażeń,
- problemy z komunikowaniem potrzeb,
- trudności z odczytywaniem komunikacji niewerbalnej.
Bardzo często u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mogą pojawiać się zachowania usztywnione, do których kwalifikują się przykładowo: chodzenie tą samą trasą, jedzenie obiadu w taki sam sposób, wybieranie dokładnie tych samych potraw, interesowanie się tylko jednym tematem lub posiadanie jednego zainteresowania.
Dzieci z autyzmem mogą wykazywać także takie zachowania jak wpatrywanie się w wirujące obiekty (takie jak pralka), układanie zabawek w sposób precyzyjny i przemyślany, zawsze taki sam, czy też odbieranie bodźców w sposób nadmiernie intensywny (np. jeśli chodzi o hałasy, zapachy). Ponadto często zauważalne jest nienawiązywanie kontaktu wzrokowego i niechęć do kontaktów fizycznych, np. do przytulania się.
Współcześnie autyzm diagnozowany jest u 1 na 56 dzieci w Europie, przy czym trzy razy częściej u chłopców niż dziewczynek. Symptomy zaburzeń ze spektrum autyzmu u kobiet są częściej pomijane lub wizyta u specjalisty odbywa się dopiero w dorosłym życiu. Dzieje się tak, ponieważ u dziewczynek symptomy autyzmu często są subtelniejsze i mniej typowe, co utrudnia ich rozpoznanie. Ponadto płeć żeńska bardziej maskuje trudności za sprawą skłonności do naśladowania i dostosowywania się społecznie. Dodatkowo kryteria diagnostyczne bazują głównie na męskich wzorcach, co prowadzi do pomijania objawów u dziewcząt.
Zobacz też: Światowy Dzień Świadomości Autyzmu
Czy autyzm to choroba (psychiczna)?
Zaburzenie to bywa mylnie utożsamiane z chorobą, szczególnie psychiczną. Dlatego należy podkreślić, że według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-11 spektrum autyzmu należy do grupy zaburzeń neurorozwojowych. Co oznacza, że autyzm to nie choroba, lecz zaburzenie wpływające na sposób postrzegania świata i funkcjonowanie społeczne. Z tego też powodu odpowiedź na pytanie, czy autyzm da się wyleczyć lub jak wyleczyć autyzm, jest negatywna i niemożliwa.
Autyzmu nie można nabyć, autyzm nie wpływa również na wygląd zewnętrzny, w tym na rysy twarzy, jeśli nie występuje wraz z innymi zaburzeniami, takimi jak upośledzenie czy niepełnosprawność genetyczna. Osoby z autyzmem nie mają charakterystycznych cech fizycznych, które pozwalałyby rozpoznać to zaburzenie po wyglądzie.
Autyzm – przyczyny
Przyczyny autyzmu nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione, ale istnieje wiele teorii dotyczących jego genezy. Przeważająca hipoteza wskazuje na czynniki genetyczne, które mogą predysponować do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Odpowiedź na pytanie, czy autyzm jest dziedziczny, nie jest jednoznaczna. Jednak badania obejmujące bliźnięta jednojajowe wskazują na wyższą zgodność występowania objawów ze spektrum autyzmu u bliźniąt jednojajowych (60-90%) niż u bliźniąt dwujajowych (0-20%). Ponadto obliczono prawdopodobieństwo, że pojawienie się objawów autyzmu u osób spokrewnionych w pierwszej linii (rodzeństwo) wynosi pomiędzy 18 a 20% i jest zdecydowanie wyższe niż dla reszty populacji.
Choć niektóre teorie podkreślają także rolę czynników środowiskowych, takich jak infekcje w okresie prenatalnym, starszy wiek rodziców czy komplikacje podczas porodu, nie ma jednoznacznych dowodów na ich dominującą rolę. Współczesne badania wskazują na wieloczynnikowy charakter autyzmu, w którym zarówno geny, jak i środowisko mogą mieć znaczenie, ale temat wymaga dalszej eksploracji.
Autyzm a ADHD
Autyzm i ADHD to dwa różne zaburzenia neurorozwojowe, choć mogą współwystępować u jednej osoby. Autyzm charakteryzuje się wspomnianymi już trudnościami w interakcjach społecznych, komunikacji oraz sztywnymi wzorcami zachowań. Z kolei ADHD objawia się deficytami uwagi (np. problemy z koncentracją), ruchliwością i impulsywnością. W Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-11 możliwe jest jednoczesne rozpoznanie obu zaburzeń, jednak nie należy ich mylić, ponieważ różnią się mechanizmami i wymagają innych strategii wsparcia. Choć niektóre objawy, takie jak trudności z uwagą czy impulsywność, mogą się pokrywać, ich przyczyny i kontekst są zupełnie inne.
Spektrum autyzmu a autyzm, czyli rodzaje autyzmu
W przyjętym podziale chorób ICD-11 wyróżnia się 7 typów zaburzeń ze spektrum autyzmu, różnicowanych ze względu na obecność, stopień nasilenia lub brak objawów dotyczących zaburzeń rozwoju intelektualnego i zaburzeń języka funkcjonalnego. Ponadto dwa miejsca w klasyfikacji zajmują inne i nieokreślone zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Mimo to w środowisku medycznym wciąż funkcjonują pojęcia dotyczące typów autyzmu pochodzące z wcześniejszych badań na temat tego zaburzenia. Można więc spotkać się z określeniami takimi jak: autyzm atypowy, zespół Aspergera, autyzm dziecięcy, autyzm wysokofunkcjonujący lub autyzm u dorosłych. Czym charakteryzują się te poszczególne jednostki?
Autyzm atypowy
Autyzm atypowy, również mieszczący się w spektrum zaburzeń autystycznych, wyróżnia się tym, że jego objawy pojawiają się dopiero po około 3. roku życia. Nie zawsze obejmuje wszystkie kluczowe obszary, takie jak trudności w interakcjach społecznych, problemy z komunikacją czy sztywne schematy zachowań. Często reprezentuje objawy o mniejszym nasileniu, ale wśród nich mogą znajdować się także te dotyczące nadwrażliwości sensorycznej (np. skórnej na faktury materiałów, zbyt dopasowane ubrania), zaburzeń mowy funkcjonalnej lub w rozumieniu mowy w ogóle.
Zespół Aspergera
Zespół Aspergera to zaburzenie, które wpływa na sposób komunikacji i nawiązywania relacji z innymi. Osoby z tym zespołem często mają trudności w rozumieniu norm społecznych, mogą wydawać się mało empatyczne, ale jednocześnie wykazują dużą wiedzę w wybranych, wąskich dziedzinach. Często poświęcają więc mnóstwo czasu na kompulsywne zgłębianie wybranych zagadnień. Rozwój mowy u osób z zespołem Aspergera najczęściej przebiega prawidłowo. Warto zaznaczyć, że autyzm i Asperger to pojęcia powiązane wchodzące w spektrum autyzmu.
Zobacz także: Autyzm i Asperger – na co zwrócić uwagę u najmłodszych
Autyzm dziecięcy
Autyzm dziecięcy, znany także jako autyzm wczesnodziecięcy lub autyzm u dzieci, to zaburzenie rozwojowe, którego objawy pojawiają się przed 3. rokiem życia. Charakteryzuje się trudnościami w trzech kluczowych obszarach: interakcjach społecznych, komunikacji oraz w powtarzalnych i sztywnych wzorcach zachowań. Dzieci z autyzmem dziecięcym często mają problemy z reagowaniem na emocje innych, utrzymywaniem rozmowy czy wykorzystywaniem języka w adekwatny sposób (tendencje do echolalii). Mogą również unikać zabaw opartych na wyobraźni i wykazywać silną niechęć do najdrobniejszych zmian w codziennej rutynie. Choć objawy autyzmu u niemowlaka muszą wystąpić w pierwszych trzech latach życia, diagnoza może być postawiona także później na podstawie analizy wczesnego rozwoju.
Autyzm wysokofunkcjonujący
Autyzm wysokofunkcjonujący to forma zaburzenia, w której osoba wykazuje ponadprzeciętną inteligencję i dobrze rozwinięte umiejętności językowe. Często ma doskonałą pamięć, bogate słownictwo i dobrze przyswaja wiedzę. Jednak mimo tych zdolności zmaga się z trudnościami w wyrażaniu i rozumieniu emocji oraz w nawiązywaniu relacji interpersonalnych. Wiąże się to również z problemami w myśleniu abstrakcyjnym i w rozumieniu przenośni, co utrudnia funkcjonowanie w sytuacjach wymagających elastyczności lub interpretacji ukrytych znaczeń. W społeczeństwie może sprawiać wrażenie osoby introwertywnej i zamkniętej w sobie lub niezręcznej w kontaktach międzyludzkich.
Autyzm u dorosłych
Autyzm u dorosłych nie stanowi osobnej jednostki klasyfikacyjnej. Nie jest to także autyzm nabyty czy autyzm wtórny. Nazywany jest tak, ponieważ często nie został zdiagnozowany w dzieciństwie z powodu ograniczonej w przeszłości wiedzy na temat symptomów autyzmu i zaburzeń ze spektrum w ogóle. Objawy obejmują więc dokładnie te obszary, co w przypadku innych podtypów, a więc trudności w interakcjach społecznych, komunikacji oraz obecność specyficznych wzorców zainteresowań. Dorośli z autyzmem mogą mieć problemy z nawiązywaniem i utrzymywaniem relacji, z interpretowaniem sygnałów niewerbalnych czy z dostosowywaniem się do zmian. W codziennym życiu mogą funkcjonować samodzielnie, ale często towarzyszą im problemy z przystosowaniem się w środowisku pracy.
Jak rozpoznać autyzm – na czym polega diagnostyka autyzmu?
Jak zdiagnozować autyzm? Przede wszystkim należy podkreślić, że jest to proces obejmujący spotkania z zespołem różnych specjalistów w tym np. z psychologiem lub neuropsychologiem, z logopedą lub neurologopedą, z pedagogiem i psychiatrą. Nie wystarczy wyłącznie jeden test na autyzm, aby postawić diagnozę. W tym celu należy udać się do specjalistycznej poradni zajmującej się diagnozą i terapią w tym zakresie.
Wczesne objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu widoczne są już u dzieci do 2. roku życia. Psychologowie zajmują się jednak diagnozą zwykle u maluchów w wieku od 3 do 10 lat. Wcześniej objawy najczęściej zauważa rodzic i lekarz pediatra, który może skierować pacjenta na dalsze badania. Warto pamiętać, że bardzo duże znaczenie ma diagnostyka spektrum autyzmu u dzieci , by jak najszybciej stwierdzić nasilenie objawów zaburzenia. To niezwykle ważne dla późniejszego okresu rozwojowego oraz funkcjonowania dziecka w środowisku przedszkolno-szkolnym.
Możliwa jest również diagnoza spektrum autyzmu u dorosłych , a więc u osób, u których zaburzenie to nie zostało rozpoznane w odpowiednim czasie, czyli w okresie dzieciństwa. Niektóre symptomy są trudne do zauważenia. Dodatkowo zaburzenie może być mylone z ADHD lub depresją. Co więcej, osoby z autyzmem wysokofunkcjonującym lub z zespołem Aspergera najczęściej potrafią maskować dysfunkcje w zachowaniach społecznych i stosunkowo dobrze radzą sobie w życiu codziennym.
Zobacz także: Autyzm – co po diagnozie?
Czy autyzm jest wyleczalny? Terapia zaburzeń ze spektrum autyzmu
Należy podkreślić raz jeszcze, że autyzm nie jest chorobą, którą można wyleczyć, lecz zaburzeniem neurorozwojowym wpływającym na sposób przetwarzania informacji przez mózg. Dlatego też powinno mówić się o terapii autyzmu zamiast o jego leczeniu. Celem procesu terapeutycznego jest złagodzenie objawów i poprawa jakości życia osoby na spektrum autyzmu. Jednak niemożliwe jest całkowite usunięcie symptomów.
Osoby z autyzmem mogą nauczyć się nowych wzorców zachowań, komunikacji i radzenia sobie w różnych sytuacjach, co pozwala im lepiej odnajdywać się w relacjach społecznych.
W przypadku dzieci najlepiej sprawdzają się spotkania z psychologiem dziecięcym, a często także logopedą. Dorośli mogą zdecydować się na proces psychoterapii, na przykład w nurcie poznawczo-behawioralnym oraz na treningu umiejętności społecznych. Zdarza się, że przydatne jest leczenie farmakologiczne u psychiatry lub neurologa. Jednak nie jest ono specyficzne dla spektrum i nie obejmuje dedykowanych leków na autyzm. Najczęściej są to neurostymulatory mowy lub inne leki psychiatryczne stosowane w celu łagodzenia współistniejących objawów, takich jak agresja, lęk czy zaburzenia snu. Sposoby działania dobierane są do konkretnych przypadków. Metody te uznawane są za skuteczne i mimo że autyzmu nie da się całkowicie wyleczyć, możliwe jest zminimalizowanie symptomów i poprawa codziennego funkcjonowania pacjenta.