Czym jest zespół Edwardsa? Jaki ma wpływ na dziecko?

Zespół Edwardsa to ciężki zespół wad wrodzonych, w którego przebiegu dochodzi do wykształcenia szeregu zaburzeń anatomicznych. Niestety wiąże się to z wysoką śmiertelnością  w okresie prenatalnym i na krótko po przyjściu na świat. Zapoznaj się z najważniejszymi informacjami na temat zespołu Edwardsa.

Czym jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych związany z trisomią chromosomu 18. Trisomia oznacza obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu, natomiast  w warunkach fizjologicznych występują  dwa. Częstość występowania szacuje się na  około 1:8000 urodzeń.

Ryzyko  zespołu Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem matki.  Średnio cztery razy częściej obserwowany jest on wśród dziewczynek niż chłopców. Jak dotąd nie określono dokładnych przyczyn trisomii 18 chromosomu, jednak specjaliści zaznaczają, że nie jest ona dziedziczna. Mutacja ta powstaje w sposób spontaniczny.

Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

W przebiegu zespołu Edwardsa pojawić się może wiele objawów. Wśród nich można wymienić takie symptomy jak m.in.:

• niska masa urodzeniowa;
• niepełnosprawność intelektualna;
• napady drgawkowe;
• rozszczep wargi lub podniebienia;
• wady rozwojowe nerek;
• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne;
• nadmiar skóry na szyi;
• atrezja (zarośnięcie) przełyku;
• pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni;
• wady narządów płciowych – u dziewcząt przerost łechtaczki, hipoplazja (niedorozwój) warg sromowych większych, u chłopców wnętrostwo;
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
• hipoplazja paznokci, zmiany w układzie linii papilarnych;
• wady serca – ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy.

U dzieci z zespołem Edwardsa obserwowane są liczne anomalie szkieletowe, np.: wydatne pięty, stopa końsko-szpotawa, krótki mostek, zwichnięcie stawów biodrowych, deformacje zgięciowe palców, aplazja (niewykształcenie) kości promieniowej, rozszczep tylny kręgosłupa, zgięcie podeszwowe paluchów, dodatkowe ciemiączka. Występują liczne deformacje czaszki, a wśród nich poszerzenie szwów i ciemiączek, wydatna potylica (tylna część głowy, nad karkiem), małogłowie, łódkogłowie, długogłowie, hiperteloryzm (zwiększona odległość między oczami), wady rogówki i tęczówki, wąskie szpary powiekowe, a także mikrognacja (małą żuchwę) czy mikrostomia (małe usta).

Rozpoznawanie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa jest możliwy do wykrycia na etapie ciąży. Ginekolog podejrzewa go na podstawie nieprawidłowości w USG ciążowym. Objawy zaobserwować można w badaniu przeprowadzonym między 11. a 14. tygodniem ciąży. Są to m.in.: zwiększona przezierność karkowa, nieprawidłowy kształt czaszki, brak kości nosowej, spowolniona czynność serca czy wady serca.

W pierwszym trymestrze ciąży (między 11. a 13. tygodniem ciąży + 6 dni) wskazane jest wykonanie testu podwójnego PAPP-A. W rzeczywistości jest to test złożony wg FMF. Polega na oznaczeniu we krwi matki poziomu wolnej podjednostki beta-hCG i białka ciążowego PAPP-A. Wyniki pozwalają określić ryzyko zarówno zespołu Edwardsa, jak i zespołu Downa czy zespołu Pataua.

W rozpoznaniu zespołu Edwardsa wykorzystane mogą być też testy z krwi matki, które pozwalają wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10. tygodnia ciąży. Nieprawidłowości w tych badaniach prenatalnych są wskazaniem do poszerzenia diagnostyki o badania inwazyjne, m.in. biopsję trofoblastu lub amniopunkcję pod kontrolą ultrasonograficzną.

Leczenie zespołu Edwardsa

Nie ma możliwości przyczynowego leczenia zespołu Edwardsa. Współczesna medycyna nie dysponuje skuteczną terapią tego zespołu wad wrodzonych. Postępowanie polega na łagodzeniu objawów, a podejmowane działania mają na celu poprawę jakości życia.

W przypadku niektórych dolegliwości możliwe jest chirurgiczne leczenie. Eksperci zwracają uwagę na konieczność objęcia dzieci chorych na zespół Edwardsa opieką interdyscyplinarnego zespołu, składającego się m.in. z , rehabilitanta, kardiologa, neurologa, genetyka klinicznego, okulisty, dentysty, nefrologa i chirurga, dietetyka.

Zespół Edwardsa – długość życia

W większości przypadków, bo w około 95%, dzieci z zespołem Edwardsa umierają w okresie prenatalnym, czyli jeszcze w okresie ciąży. Eksperci podają, że niemal połowa urodzonych dzieci umiera w ciągu pierwszych 2 tygodni życia. Niespełna 10% przeżywa rok. Nieliczne są sytuacje, w których chorzy na zespół Edwardsa żyją dłużej. Specjaliści podkreślają, że z uwagi na liczne objawy towarzyszące temu schorzeniu jakość życia jest niska i pacjenci wymagają stałej pomocy.