Zespół Marfana – czym jest i jakie daje objawy? Diagnostyka i leczenie

Czym jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, która występuje u około 1 na 5000 osób. Jej istotą jest mutacja w genie FBN1 odpowiedzialnym za produkcję fibryliny, czyli białka będącego podstawowym budulcem włókien sprężystych w tkance łącznej. Nieprawidłowa struktura fibryliny prowadzi do rozwoju tkanki łącznej o zaburzonych właściwościach, co przekłada się na różnorodne objawy kliniczne u chorych.

Omawiana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy odziedziczenie jednego nieprawidłowego allelu genu FBN1 od jednego z rodziców, aby rozwinęła się pełnoobjawowa postać schorzenia. Warto podkreślić, że do tej pory zidentyfikowano ponad 200 różnych mutacji w obrębie tego genu, co tłumaczy dużą zmienność fenotypową zespołu Marfana u poszczególnych pacjentów. U ok. 25% przypadków choroba rozwija się w wyniku nowo powstałej, spontanicznej mutacji genu FBN1, bez udziału czynników dziedzicznych.

Chcesz dowiedzieć się, czy schorzenia genetyczne mogą dotyczyć także ciebie? Skorzystaj z poradnictwa genetycznego!

Jakie objawy występują u osób z zespołem Marfana?

Objawy zespołu Marfana są niezwykle zróżnicowane. Dotyczą nie tylko wyglądu zewnętrznego, lecz także praktycznie każdego układu lub narządu w organizmie.

      Charakterystyczny wygląd:

• smukła, wiotka budowa ciała;
• bardzo wysoki wzrost;
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
• nienaturalnie wydłużone kończyny i palce;
• obniżone osadzenie oczu;
• wiotkie mięśnie twarzy;
• wąska, cofnięta żuchwa.
  
  Zmiany w układzie kostno-szkieletowym:
  
• nieproporcjonalnie wysoki wzrost z długimi kończynami i palcami;
• asymetria klatki piersiowej, przepukliny oraz wady postawy takie jak skolioza, kifoza czy lordoza;
• nadmierna ruchomość stawów, płaskostopie, młotkowate palce
  
  
  Problemy w obrębie narządu wzroku:
  
• wady wzroku, m.in. krótkowzroczność, astygmatyzm, jaskra, zaćma;
• odwarstwienie siatkówki, antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych
  
  Zmiany w układzie sercowo-naczyniowym:
  
• poszerzenie aorty, tętniaki (np. tętniak aorty), rozwarstwienia, niedomykalność zastawek;
• zaburzenia rytmu serca, hipotonia.
  
  Inne objawy
  
• wiotkość mięśni, niska masa ciała, rozstępy skórne;
• zaburzenia neurologiczne (bóle głowy, zawroty, omdlenia, w skrajnych przypadkach również tętniaki mózgu);
• problemy ze strony układu pokarmowego (zaburzenia wchłaniania);
• zwiększona podatność na infekcje układu oddechowego.

Warto podkreślić, że nie wszystkie wymienione objawy muszą występować u każdego chorego, a ich nasilenie może się znacząco różnić.

Diagnostyka zespołu Marfana

Rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na kompleksowej ocenie objawów klinicznych oraz badaniach genetycznych. Diagnostyka obejmuje ocenę fenotypu klinicznego, czyli badanie fizykalne pod kątem nieprawidłowości w układzie kostno-szkieletowym, narządzie wzroku oraz układzie sercowo-naczyniowym, testy czynnościowe, np. test kciuka oceniający nadmierną ruchomość stawów i badania obrazowe (RTG, tomografię komputerową, echokardiografię).

Oprócz tego wykonuje się badania genetyczne, takie jak analiza sekwencji genu FBN1 w celu wykrycia mutacji czy badanie MLPA w kierunku delecji lub duplikacji w obrębie genu.

Diagnostyka zespołu Marfana jest złożona i wymaga współpracy interdyscyplinarnego zespołu specjalistów, m.in. kardiologa, okulisty, ortopedy oraz genetyka.

Zobacz także: Czym jest tachykardia? Do czego może doprowadzić?

W jaki sposób można leczyć zespół Marfana?

Zespół Marfana nie może być całkowicie wyleczony, gdyż jest chorobą genetyczną. Jednak współczesna medycyna dysponuje szeregiem metod, które pozwalają na skuteczne łagodzenie objawów i zapobieganie poważnym powikłaniom, poprawiając tym samym jakość i długość życia pacjentów.

Leczenie farmakologiczne obejmuje podawanie leków blokujących działanie czynnika TGF-β, odpowiedzialnego za uszkodzenia naczyń krwionośnych oraz stosowanie beta-adrenolityków w celu stabilizacji pracy serca.

Leczenie chirurgiczne to przede wszystkim operacje naprawcze zastawek serca, operacje tętniaków aorty, korekta deformacji klatki piersiowej, żuchwy i zębów, a także zabiegi okulistyczne w przypadku zwichnięć soczewki czy odwarstwienia siatkówki

Niezbędna jest również rehabilitacja i monitorowanie stanu zdrowia. Działania podejmowane w tym zakresie to przede wszystkim: ćwiczenia usprawniające układ kostno-mięśniowy, regularne kontrole kardiologiczne, okulistyczne i ortopedyczne. Ważne jest również dostosowanie aktywności fizycznej do indywidualnych możliwości pacjenta.

Zespół Marfana a długość życia

W przeszłości pacjenci z zespołem Marfana dożywali wieku 30 lat. Jednak dzięki postępom w leczeniu i monitorowaniu choroby średnia długość ich życia wydłużyła się do ok. 55–65 lat.

Śmiertelność wśród osób z zespołem Marfana jest 20–40 razy wyższa niż w populacji ogólnej. Najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje pęknięcie tętniaka aorty, dlatego tak istotne jest regularne badanie serca i układu naczyniowego oraz podejmowanie odpowiednich interwencji medycznych.