Rozszczep kręgosłupa – zbiór informacji o spina bifida

Szacuje się, że w Polsce częstotliwość występowania rozszczepu kręgosłupa wynosi 1:1000 urodzeń. Do jego powstania dochodzi w wyniku działania czynników genetycznych bądź środowiskowych. Obraz kliniczny bywa różny w zależności od lokalizacji i nasilenia wady. Zdarzają się nawet przypadki rozszczepu ukrytego.

Rozszczep kręgosłupa – co to za wada?

Rozszczep kręgosłupa to wada rozwojowa, która charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem kręgosłupa, a dokładnie łuków i wyrostków kolczystych jednego lub więcej kręgów oraz rdzenia kręgowego, co wiąże się z niezamknięciem kanału kręgowego. W zależności od charakteru wady wyróżniono:

• jawny rozszczep kręgosłupa – z wolnej przestrzeni powstałej z powodu niewytworzenia tylnej ściany elementów kostnych kręgosłupa może dojść do wydostania się na zewnątrz rdzenia kręgowego lub otaczających go opon. W pierwszym przypadku mówi się o przepuklinie oponowo-rdzeniowej, a w drugim o przepuklinie oponowej. Jawny rozszczep kręgosłupa może mieć charakter całkowity. To najcięższa postać tej wady, gdzie nie ma worka przepuklinowego.;
• ukryty rozszczep kręgosłupa (inaczej nazywany utajonym lub zamkniętym) – wada ta ma na tyle ograniczony charakter i bezobjawowy przebieg, że pacjent może się dowiedzieć o niej dopiero w wieku dorosłym, podczas wykonywania z innego powodu badań obrazowych kręgosłupa. Nie stwierdza się w niej zmian rdzenia oraz opon.

Kiedy dochodzi do powstania rozszczepu kręgosłupa?

Do powstania rozszczepu kręgosłupa dochodzi około 3. tygodnia ciąży. To moment, w którym następuje zamknięcie rynienki nerwowej i powstaje cewa nerwowa. To czas kształtowania się struktur rdzenia kręgowego i kręgosłupa. Mimo to zmiana jest stwierdzana z wysoką dokładnością dopiero w drugim trymestrze ciąży 

Zapobieganie rozszczepowi kręgosłupa

Przyjmowanie kwasu foliowego w trakcie ciąży oraz na etapie planowania potomstwa jest czynnikiem zmniejszającym ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa u dziecka. Należy wówczas przestrzegać zdrowej diety i nie spożywać alkoholu. W przypadku kobiet, które przyjmują leki teratogenne, istotna jest konsultacja lekarska.

Gdzie rozwija się rozszczep kręgosłupa?

Do rozwoju rozszczepu kręgosłupa może dojść na różnej wysokości kręgosłupa – części szyjnej, piersiowej, lędźwiowej lub krzyżowej. Najczęściej jednak stwierdza się dwie ostatnie lokalizacje.

Przyczyny powstania rozszczepu kręgosłupa

Dotychczas nie ustalono jednoznacznej przyczyny powstania rozszczepu kręgosłupa. Specjaliści uważają, że wada ta może być uwarunkowana genetycznie. Podkreśla się też rolę czynników zewnętrznych – ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa zwiększają m.in.:

• niedobory witamin z grupy B, zwłaszcza kwasu foliowego;
• infekcje w życiu płodowym;
• zanieczyszczenia środowiska i wpływu toksycznych substancji;
• narażenie ciężarnych na działanie promieni rentgenowskich;
• stosowanie przez ciężarną leków teratogennych.

Objawy rozszczepu kręgosłupa

Obraz i objawy rozszczepu kręgosłupa różnią się w zależności od obszaru rozwinięcia wady oraz stopnia jej zaawansowania. Wśród nich wymienia się:

• worek przepuklinowy w miejscu rozszczepu;
• objawy neurologiczne, np.:
  • przy wadzie w odcinku lędźwiowym występują niedowłady, porażenie mięśni kończyn dolnych, zaburzenia chodu, zaburzenia ze strony zwieraczy (nietrzymanie moczu i kału), deformacje stawów kończyn dolnych (m.in. stopa koślawa lub końska), zmiany troficzne i zaburzenia czucia;
  • przy wadze w odcinku szyjnym i górnej części pierisowego mogą występić niedowłady, porażenie mięśni kończyn górnych;
• dolegliwości bólowe;

Zobacz także: Rezonans magnetyczny miednicy – wskazania. Co obejmuje, ile trwa i jak przebiega?

Na czym polega rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa?

Wrodzone zaburzenia kręgosłupa u dzieci, takie jak omawiany rozszczep kręgosłupa, rozpoznawane są w oparciu na licznych badaniach obrazowych. Wada diagnozowana jest w czasie ciąży. Można ją wykryć w USG płodu. W rozpoznaniu pomocna może okazać się analiza wód płodowych. Pobranie ich to amniocenteza – stanowi inwazyjną procedurę, zwiększającą ryzyko poronienia. Bada się poziom alfa-fetoproteiny. Jej wzrost towarzyszy powstawaniu wad cewy nerwowej. Pobranie płynu owodniowego jest poprzedzone lub wykonywane razem z badaniem USG płodu. Po urodzeniu rozpoznanie wady opiera się na dokładnym zbadaniu noworodka i badaniach dodatkowych. Rezonans magnetyczny jest jednoznacznym badaniem we wszystkich wrodzonych malformacjach kręgosłupa i pozwala uniknąć promieniowania jonizującego. Tomografia komputerowa z kolei może być konieczna do planowania operacji. Przy podejrzeniu wodogłowia wykonuje się badanie rentgenowskie lub tomografię komputerową w celu wykrycia nadmiaru płynu.

Zobacz także: Czy badania diagnostyczne TK i MR są bezpieczne?

Leczenie rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa wymaga leczenia operacyjnego. Zabieg przeprowadza się podczas życia płodowego, lecz z uwagi na spore ryzyko dla ciężarnej częściej wykonuje się go już po narodzinach dziecka. Operacja ma na celu zamknięcie przepukliny. Niektóre osoby wymagają rehabilitacji – gimnastyki korekcyjnej i zaplecza ortopedycznego (np. wkładki, kule, wózki inwalidzkie, chodziki, ortezy). Rehabilitacja skupia się na stymulowaniu rozwoju dziecka i zwiększaniu możliwości samodzielnego poruszania. W przypadku występowania wodogłowia zakłada się zastawki zapobiegające jego narastaniu i niszczeniu struktur mózgu. Proces leczenia rozszczepu kręgosłupa wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym m.in. neurologa, ortopedy, urologa, fizjoterapeuty, psychologa, chirurga i pediatry.