Dystonia – co to takiego i na czym polega diagnostyka?
Dystonia to choroba neurologiczna, zaliczana do grupy zaburzeń ruchowych. Charakteryzuje się występowaniem ruchów mimowolnych i zaburzeń postawy. Dystonią może być zajęta jedna część ciała lub kilka różnych, przy czym choroba nie prowadzi do zaburzenia funkcji mózgu.
Spis treści
Dystonia występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Rozwinąć się może w każdym wieku. Jeśli ma początek w dzieciństwie, to przebieg choroby jest z reguły gorszy i wiąże się z większym ryzykiem niesprawności, a jeśli rozpocznie się w dorosłości, to objawy zazwyczaj ograniczają się do pewnych części ciała. Sprawdź, w jaki sposób rozpoznaje się dystonię i czy choroba ta jest uleczaln
Jaką chorobą jest dystonia?
Dystonia to zaburzenie neurologiczne, w którym trwałe lub powtarzające się skurcze mięśni doprowadzają do skręcania i wyginania różnych części ciała. W konsekwencji tego chory przybiera nienaturalną postawę. Za powstanie dystonii odpowiadać może szereg czynników. Zaburzenie to bywa spowodowane m.in. uwarunkowanymi genetycznie chorobami neurologicznymi, infekcjami, zatruciami, urazami fizycznymi czy stanowi reakcję uboczną na niektóre leki.
Jak wygląda dystonia?
Biorąc pod uwagę skalę natężenia dystonii – zakres zajętości ciała, specjaliści dokonali następującego jej podziału:
- dystonia ogniskowa – choroba obejmuje jedną część ciała (np. kurcz powiek, kręcz szyi – dystonia szyjna),
- dystonia segmentalna – choroba obejmuje kilka sąsiadujących okolic ciała, z reguły dwie, rzadko więcej (np. dystonia szyjno-barkowa),
- dystonia połowicza – choroba obejmuje mięśnie jednej połowy ciała (np. kończynę górną i dolną prawej strony ciała),
- dystonia wieloogniskowa – choroba obejmuje co najmniej dwa niesąsiadujące ze sobą regiony anatomiczne,
- dystonia uogólniona – choroba obejmuje większość ciała, to najbardziej rozległa postać.
Zobacz także: Jak rozpoznać guza mózgu?
Czy dystonia boli?
Objawy dystonii to przede wszystkim wzmożone napięcie mięśni i obecność mimowolnych ruchów skręcających. Pozostały obraz kliniczny jest różny w zależności od tego, której części ciała i ilu części dotyczy choroba. Przebieg dystonii jest zatem mocno zróżnicowany. Dotyczy to także występowania dolegliwości bólowych. Bolesność skurczów mięśni determinowana jest stopniem zaawansowania choroby i zajęciem konkretnych mięśni.
Przykładowo w przebiegu kręczu szyi dochodzi do jej nienaturalnego wykręcenia i obracania się, czemu towarzyszą sztywność mięśni i ból karku, które uniemożliwiają swobodne poruszanie głową i mogą powodować bóle głowy. Dolegliwości bólowe nie występują z reguły w kurczu powieki, któremu towarzyszą przeważnie wzmożone lub ciągłe mruganie, nadwrażliwość na światło, drganie oczu i drganie pod oczami, uczucie ciężkości powiek, mrużenie oczu, wzmożone napięcie mięśni wokół oczu.
Zobacz także: Guz mózgu – objawy, przyczyny powstawania i sposoby rozpoznania
Dystonia – w jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie?
Jak dotąd nie opracowano specyficznych testów i badań pozwalających na łatwe rozpoznanie dystonii. W związku z tym jej diagnostyka może okazać się kłopotliwa. Bardzo ważne jest konsultowanie podejrzenia dystonii u neurologów, którzy specjalizują się w chorobach pozapiramidowych i zaburzeniach ruchowych.
Dużo informacji diagnostycznych lekarz uzyskuje z badania podmiotowego – wywiadu z pacjentem – i badania przedmiotowego – obrazu klinicznego. Najczęściej zadawane są pytania o wiek, w którym pojawiły się pierwsze niepokojące objawy, o zażywane leki, o okolicę ciała objętą dystonią, czy objawy wystąpiły nagle, czy też narastały w czasie, czy współwystępują inne objawy lub inne choroby.
Cechą charakterystyczną dystonii jest krótkie zmniejszenie napięcia mięśni po wykonaniu konkretnego ruchu (np. dotknięcia ręką policzka). Wykonywana jest elektromiografia (EMG), która pozwala wskazać mięśnie zajęte chorobowo. Uzupełnieniem diagnostyki powinny być badania neuroobrazowe – tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny głowy. W niektórych przypadkach (np. obciążenia wywiadu rodzinnego w kierunku dystonii) lekarz może zlecić badania genetyczne. W razie potrzeby lekarz może rozszerzyć zakres wykonywanych badań.
Zobacz także: Diagnostyka choroby Huntingtona – dowiedz się więcej
Czy dystonia jest uleczalna?
W około 10% przypadków dystonii następuje samoistne ustąpienie objawów. Dotyczy to jednak postaci dystonii ogniskowej. W większości dystonia przechodzi w formę przewlekłą, której towarzyszą napady objawów bądź w ciężkich przypadkach dochodzi do utrwalenia skurczów. Odpowiednio dopasowane do pacjenta leczenie z reguły daje dobre efekty. Początkowo prowadzona jest farmakoterapia, ostrzykiwanie toksyną botulinową, rehabilitacja, a jeśli ich efekty są niezadowalające, to rozważa się leczenie operacyjne.
Przy dobrze prowadzonej terapii choroba w niewielkim stopniu wpływa na komfort życia, choć nie zostaje całkowicie wyleczona. Dlatego też pacjenci powinni pozostawać pod stałą kontrolą neurologa. Niestety skuteczność podjętego leczenia jest mniejsza w przypadku dystonii pierwotnej – o początku w dzieciństwie. Szacuje się, że w około 25% przypadków dochodzi do trwałego kalectwa w związku z przejściem choroby w formę uogólnioną.