Diagnostyka choroby Huntingtona – dowiedz się więcej
Udostępnij na:
Choroba Huntingtona, zwana również pląsawicą Huntingtona, to choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzuje się występowaniem zaburzeń ruchowych, otępienia, zaburzeń psychicznych. Sprawdź, na jakich badaniach opiera się diagnostyka choroby Huntingtona.
Spis treści
Pląsawica Huntingtona to neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która powoduje obumieranie komórek w mózgu. Diagnostyka tego schorzenia obejmuje zwłaszcza wywiad, badanie przedmiotowe, w tym neurologiczne, badania obrazowe. Ważnym elementem w rozpoznaniu choroby Huntingtona jest badanie genetyczne.
Badanie choroby Huntingtona
Początkiem procesu diagnostycznego choroby Huntingtona jest badanie podmiotowe, czyli wywiad z pacjentem. Lekarz zadaje przede wszystkim pytania odnośnie do doświadczanych przez pacjenta objawów i historii zdrowia rodziny – obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku pląsawicy Huntingtona. Choroba ta jest schorzeniem dziedziczonym w sposób autosomalnie dominujący, co oznacza, że u każdego dziecka chorej osoby występuje 50-proc. ryzyko odziedziczenia nieprawidłowego genu. Około 10 proc. przypadków jest spowodowanych mutacją de novo.
Kolejnym etapem diagnostyki pląsawicy Huntingtona jest badanie przedmiotowe. Pierwsze objawy chorobowe obserwuje się zazwyczaj u osób w wieku 30–50 lat. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15–20 lat. Kilka lat przed pełną manifestacją choroby stwierdzić można subtelne deficyty funkcji poznawczych – zwłaszcza zaburzenia uwagi i funkcji wykonawczych (planowania, kontroli działania, elastyczności myślenia). Z czasem pojawiają się zaburzenia stanu psychicznego – drażliwość, obniżenie nastroju, podwyższony poziom lęku, gwałtowne reakcje emocjonalne.
Pojawienie się głównych objawów pląsawicy Huntingtona może poprzedzać spadek masy ciała, zaburzenia sakadycznych ruchów gałek ocznych, niezgrabność/nerwowość w ruchach, ruchy nakładające się na ruchy dowolne (parakinezje). Z czasem rozwija się pląsawica i trudność z utrzymaniem wykonywanego ruchu. Pojawiają się: oczopląs, dyzartria (mowa staje się powolna i niewyraźna), hipofonia (zacinanie się podczas mówienia), dysfagia (zaburzenia połykania) i zaburzenia chodu z wysokim ryzykiem upadków.
Objawy choroby Huntingtona
Objawami choroby Huntingtona są:
- ruchy dystoniczne (mimowolne),
- mioklonie (zrywania mięśniowe, nagłe szarpnięcia w mięśniu),
- niekiedy tiki,
- ataksja (niezborność ruchowa, obniżona koordynacja, trudności z utrzymaniem równowagi)
- spastyczność (zwiększone napięcie mięśniowe) z objawami patologicznymi, takimi jak objaw Babińskiego.
Wraz z zaawansowaniem choroby pojawiają się: spowolnienie ruchowe, sztywność mięśniowa, otępienie, utrata krytycyzmu, a także mocno nasilają się zaburzenia funkcji poznawczych.
Zobacz także: Choroba de Quervaina – przyczyny, objawy, diagnostyka
Badanie obrazowe w pląsawicy Huntingtona
W badaniach obrazowych, z których kluczowe to rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa, stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia. W wynikach stwierdza się charakterystyczny wygląd komór bocznych – przybierają one kształt zbliżony do skrzydeł motyla. Badania obrazowe wskazują zwłaszcza na zanik prążkowania, jądra ogoniastego i w dalszych etapach choroby na uogólniony zanik podkorowo-korowy z poszerzonym wtórnie układem komór mózgowia. Zmiany w badaniach obrazowych mogą być obserwowane nawet 15 lat przed wystąpieniem klinicznych objawów pląsawicy Huntingtona. Badania neuroobrazowe mają jedynie znaczenie pomocnicze w ustaleniu rozpoznania.
Zobacz także: Ból kolana przy zginaniu – możliwe przyczyny i diagnostyka
Badanie genetyczne w diagnostyce choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona jest schorzeniem dziedzicznym spowodowanym mutacją w genie kodującym białko huntingtynę. Stąd też elementem diagnostyki tego schorzenia jest badanie w kierunku mutacji w genie IT15 zlokalizowanym na chromosomie 4p16.3. Istota uszkodzenia tego genu polega na tym, że w jego strukturze zwiększa się liczba powtarzalnych sekwencji trzech nukleotydów CAG. U osób zdrowych występuje do 35 kopii CAG. Obecność ponad 36 powtórzeń wiąże się z wystąpieniem choroby.
Badania genetyczne mogą poinformować o chorobie Huntingtona, zanim jeszcze dadzą o sobie znać objawy chorobowe. W przypadku oczywistego wywiadu rodzinnego badania genetyczne są najważniejszym badaniem pomocniczym. Jeśli podejmiesz decyzję o badaniu genetycznym, z żyły na ramieniu zostanie pobrana mała ilość krwi, z której zostanie wyizolowane DNA. Możliwe są także genetyczne badania prenatalne.
Zobacz także: Guz mózgu – objawy, przyczyny powstawania i sposoby rozpoznania
Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona
Z uwagi na zbliżony obraz kliniczny pląsawica Huntingtona wymaga diagnostyki różnicowej z następującymi schorzeniami:
- neuroakantocytoza,
- toczeń rumieniowaty układowy,
- choroba Wilsona,
- choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2),
- wtórne ruchy pląsawicze,
- typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdżkowej,
- pląsawica Sydenhama,
- zapalenie mózgu,
- udar niedokrwienny w okolicy jądra niskowzgórzowego.
Podobne do objawów choroby Huntingtona jest działanie niepożądane stosowania cholinolityków i lewodopy.
Udostępnij na:
Zobacz także
Jak interpretować wyniki mammografii? Co oznacza zagęszczenie piersi?
Mammografia jest uznawana za jedną z najskuteczniejszych metod wczesnego wykrywania raka piersi. Jednak interpretacja wyników tego badania nie zawsze jest prosta, szczególnie dla pacjentów. Jednym z pojęć, które często pojawiają się w opisach mammograficznych, jest „zagęszczenie” piersi. Co dokładnie oznacza to określenie i jak wpływa ono na proces diagnostyczny? Sprawdź, czym jest zagęszczenie w mammografii, jak się ono prezentuje oraz jakie ma znaczenie kliniczne.
Tomosynteza, czyli mammografia wielowarstwowa – co to za badanie?
Diagnostyka obrazowa piersi odgrywa ważną rolę w wykrywaniu i leczeniu schorzeń tego gruczołu, w tym nowotworów. Wśród różnorodnych metod obrazowania mammografia pozostaje podstawowym badaniem przesiewowym i diagnostycznym. Jednak wraz z rozwojem technologii, pojawiły się również nowoczesne techniki, takie jak tomosynteza, które znacznie usprawniają i ulepszają diagnostykę chorób piersi. Dowiedz się więcej na temat tomosyntezy, poznaj jej kluczowe cechy, zalety oraz wskazania do wykonania tego badania.
Statystyki raka piersi – kto jest na niego najbardziej narażony?
Rak piersi stanowi poważny problem zdrowotny na całym świecie, szczególnie wśród kobiet. W krajach rozwiniętych ten nowotwór złośliwy jest najczęstszym typem raka u płci żeńskiej. W krajach rozwijających się odnotowuje się jego rosnącą tendencję. Sprawdź, kogo najczęściej dotyka rak piersi
