Diagnostyka choroby Huntingtona – dowiedz się więcej

Pląsawica Huntingtona to neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która powoduje obumieranie komórek w mózgu. Diagnostyka tego schorzenia obejmuje zwłaszcza wywiad, badanie przedmiotowe, w tym neurologiczne, badania obrazowe. Ważnym elementem w rozpoznaniu choroby Huntingtona jest badanie genetyczne.

Badanie choroby Huntingtona

Początkiem procesu diagnostycznego choroby Huntingtona jest badanie podmiotowe, czyli wywiad z pacjentem. Lekarz zadaje przede wszystkim pytania odnośnie do doświadczanych przez pacjenta objawów i historii zdrowia rodziny – obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku pląsawicy Huntingtona. Choroba ta jest schorzeniem dziedziczonym w sposób autosomalnie dominujący, co oznacza, że u każdego dziecka chorej osoby występuje 50-proc. ryzyko odziedziczenia nieprawidłowego genu. Około 10 proc. przypadków jest spowodowanych mutacją de novo.

Kolejnym etapem diagnostyki pląsawicy Huntingtona jest badanie przedmiotowe. Pierwsze objawy chorobowe obserwuje się zazwyczaj u osób w wieku 30–50 lat. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15–20 lat. Kilka lat przed pełną manifestacją choroby stwierdzić można subtelne deficyty funkcji poznawczych – zwłaszcza zaburzenia uwagi i funkcji wykonawczych (planowania, kontroli działania, elastyczności myślenia). Z czasem pojawiają się zaburzenia stanu psychicznego – drażliwość, obniżenie nastroju, podwyższony poziom lęku, gwałtowne reakcje emocjonalne.

Pojawienie się głównych objawów pląsawicy Huntingtona może poprzedzać spadek masy ciała, zaburzenia sakadycznych ruchów gałek ocznych, niezgrabność/nerwowość w ruchach, ruchy nakładające się na ruchy dowolne (parakinezje). Z czasem rozwija się pląsawica i trudność z utrzymaniem wykonywanego ruchu. Pojawiają się: oczopląs, dyzartria (mowa staje się powolna i niewyraźna), hipofonia (zacinanie się podczas mówienia), dysfagia (zaburzenia połykania) i zaburzenia chodu z wysokim ryzykiem upadków.

Objawy choroby Huntingtona

Objawami choroby Huntingtona są:

• ruchy dystoniczne (mimowolne),
• mioklonie (zrywania mięśniowe, nagłe szarpnięcia w mięśniu),
• niekiedy tiki,
• ataksja (niezborność ruchowa, obniżona koordynacja, trudności z utrzymaniem równowagi)
• spastyczność (zwiększone napięcie mięśniowe) z objawami patologicznymi, takimi jak objaw Babińskiego.

Wraz z zaawansowaniem choroby pojawiają się: spowolnienie ruchowe, sztywność mięśniowa, otępienie, utrata krytycyzmu, a także mocno nasilają się zaburzenia funkcji poznawczych.

Zobacz także: Choroba de Quervaina – przyczyny, objawy, diagnostyka

Badanie obrazowe w pląsawicy Huntingtona

W badaniach obrazowych, z których kluczowe to rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa, stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia. W wynikach stwierdza się charakterystyczny wygląd komór bocznych – przybierają one kształt zbliżony do skrzydeł motyla. Badania obrazowe wskazują zwłaszcza na zanik prążkowania, jądra ogoniastego i w dalszych etapach choroby na uogólniony zanik podkorowo-korowy z poszerzonym wtórnie układem komór mózgowia. Zmiany w badaniach obrazowych mogą być obserwowane nawet 15 lat przed wystąpieniem klinicznych objawów pląsawicy Huntingtona. Badania neuroobrazowe mają jedynie znaczenie pomocnicze w ustaleniu rozpoznania.

Zobacz także: Ból kolana przy zginaniu – możliwe przyczyny i diagnostyka

Badanie genetyczne w diagnostyce choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona jest schorzeniem dziedzicznym spowodowanym mutacją w genie kodującym białko huntingtynę. Stąd też elementem diagnostyki tego schorzenia jest badanie w kierunku mutacji w genie IT15 zlokalizowanym na chromosomie 4p16.3. Istota uszkodzenia tego genu polega na tym, że w jego strukturze zwiększa się liczba powtarzalnych sekwencji trzech nukleotydów CAG. U osób zdrowych występuje do 35 kopii CAG. Obecność ponad 36 powtórzeń wiąże się z wystąpieniem choroby.

Badania genetyczne mogą poinformować o chorobie Huntingtona, zanim jeszcze dadzą o sobie znać objawy chorobowe. W przypadku oczywistego wywiadu rodzinnego badania genetyczne są najważniejszym badaniem pomocniczym. Jeśli podejmiesz decyzję o badaniu genetycznym, z żyły na ramieniu zostanie pobrana mała ilość krwi, z której zostanie wyizolowane DNA. Możliwe są także genetyczne badania prenatalne.

Zobacz także: Guz mózgu – objawy, przyczyny powstawania i sposoby rozpoznania

Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona 

Z uwagi na zbliżony obraz kliniczny pląsawica Huntingtona wymaga diagnostyki różnicowej z następującymi schorzeniami:

• neuroakantocytoza,
• toczeń rumieniowaty układowy,
• choroba Wilsona,
• choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2),
• wtórne ruchy pląsawicze,
• typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdżkowej,
• pląsawica Sydenhama,
• zapalenie mózgu,
• udar niedokrwienny w okolicy jądra niskowzgórzowego.

Podobne do objawów choroby Huntingtona jest działanie niepożądane stosowania cholinolityków i lewodopy.