Choroba Wilsona – przyczyny, objawy, rozpoznanie
Udostępnij na:
Choroba Wilsona, zwana również zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym, to uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi. Nadmiar tego pierwiastka gromadzi się początkowo w wątrobie, a z czasem w innych tkankach. Stąd wynika złożony obraz kliniczny choroby Wilsona.
Spis treści
Pierwszy opis choroby Wilsona pochodzi z 1912 r. Został przedstawiony przez Samuela Alexandra Kinniera Wilsona – brytyjskiego neurologa, któremu schorzenie to zawdzięcza swoją nazwę. Dowiedz się, jakie objawy towarzyszą chorobie Wilsona i jakie badania pozwalają na jej zdiagnozowanie.
Co to jest choroba Wilsona?
Choroba Wilsona to rzadko występująca dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba genetyczna. Jest ona spowodowana mutacją w genie ATP7B, która prowadzi do zaburzeń wydalania miedzi z organizmu.
Do tej pory opisano ponad 300 mutacji w genie ATP7B. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie 13 (13q14.3), koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi w komórkach wątrobowych (tzw. hepatocyty). W konsekwencji tej mutacji dochodzi do upośledzenia wydzielania miedzi z żółcią. Następuje gromadzenie się tego pierwiastka początkowo w wątrobie. Na tym etapie zazwyczaj nie stwierdza się objawów chorobowych. Kiedy dojdzie do przekroczenia zdolności tego narządu do magazynowania miedzi, razem z krwią dociera ona do innych tkanek, w tym m.in. do nerek, oczu, serca, mózgu.
Objawy choroby Wilsona
Pierwsze objawy choroby Wilsona pojawiają się przeważnie w 2.–3. dekadzie życia. Są to zaburzenia funkcji wątroby i uszkodzenia układu nerwowego. Uszkodzenia komórek wątrobowych prowadzą do stłuszczenia wątroby, a w miarę postępu choroby do procesu zapalnego, powiększenia wątroby i/lub powiększenia śledziony, anemii hemolitycznej, a w ostateczności do marskości wątroby z nadciśnieniem wrotnym.
W przebiegu choroby Wilsona rozwinąć się mogą zaburzenia miesiączkowania, zaburzenia pracy nerek czy zmiany kostno-stawowe. Charakterystycznym objawem jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera.
Mogą pojawiać się również zaburzenia psychiczne. Zazwyczaj są to: zaburzenia osobowości i zachowania, wzmożona agresja, uzależnienia, zaburzenia afektu (labilność emocjonalna, nadmierna drażliwość, zaburzenia afektywne – depresja i mania). U chorych można zaobserwować trudności szkolne i zawodowe.
Uszkodzenie układu nerwowego, a dokładnie jąder podstawy, wzgórza, pnia mózgu i móżdżku, wiąże się z powstaniem takich objawów, jak:
- zaburzenie napięcia mięśniowego,
- drżenie spoczynkowe kończyn,
- bradykinezja (spowolnienie ruchowe),
- dystonia (mimowolne ruchy powodujące wyginanie i skręcanie różnych części ciała) i inne ruchy mimowolne,
- dyzartria (mowa niewyraźna, powolna),
- ataksja (niezborność ruchowa),
- zaburzenie dowolnych sakadycznych ruchów gałek ocznych,
- dysfagia (zaburzenie połykania),
- ślinotok.
Jak umówić wizytę
Na czym polega diagnostyka choroby Wilsona?
Diagnostyka choroby Wilsona rozpoczyna się od wywiadu z pacjentem, w którym lekarz skupia się zwłaszcza na przedstawianych przez chorego objawach oraz historii zdrowia, w tym obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku choroby Wilsona.
Następnie przeprowadzane jest badanie przedmiotowe, w tym zwłaszcza badanie neurologiczne. W dalszej kolejności diagnostyka choroby Wilsona opiera się na badaniu metabolizmu miedzi. Jednym z badań jest oznaczenie poziomu ceruloplazminy. To białko odpowiedzialne za magazynowanie miedzi. U chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości. Przeprowadza się badanie stężenia miedzi w surowicy, które również okazuje się obniżone. Wykonuje się także badanie wydalania miedzi w dobowej zbiórce moczu – parametry są podwyższone.
W przypadku niepewności diagnostycznej zleca się test z zastosowaniem miedzi radioaktywnej. Wskazana jest diagnostyka genetyczna. W diagnostyce choroby Wilsona ważną rolę odgrywają też badania obrazowe – tomografia komputerowa, a przede wszystkim rezonans magnetyczny. W obrazie rezonansu stwierdza się obrzęk, zmiany o typie zwyrodnienia wodniczkowego i rozplem gleju. Często występują zmiany zanikowe mózgu i móżdżku.
Diagnostyka choroby Wilsona obejmuje również badania obrazowe narządów jamy brzusznej, przy czym zazwyczaj jest to USG. Wykonana może zostać biopsja wątroby i badanie histopatologiczne pobranego materiału z oceną zawartość miedzi w wątrobie oraz testy wątrobowe – ocena stężenia enzymów wątrobowych.
Zobacz także: Zapalenie mózgu – przyczyny, objawy, diagnostyka
Choroba Wilsona – leczenie
Leczenie choroby Wilsona obejmuje farmakoterapię – do podstawowych leków należą środki chelatujące miedź (np. d-penicylamina), które są zdolne do tworzenia nierozpuszczalnych związków z miedzią, co zwiększa jej wydalanie z moczem i zmniejsza wchłanianie z przewodu pokarmowego (sole cynku – siarczan lub octan).
Chorzy powinni wykluczyć z diety pokarmy o dużej zawartości miedzi (m.in. orzechy, soję, małże, czekoladę, grzyby, podroby). Wskazana jest abstynencja alkoholowa.
W ciężkich przypadkach rozważana jest transplantacja wątroby. Wskazaniami do zabiegu są zwłaszcza piorunujące uszkodzenie wątroby i powikłania marskości wątroby niepoddające się leczeniu farmakologicznemu przez 2 miesiące od rozpoznania.
Udostępnij na:
Zobacz także
Przysadka mózgowa – funkcje i choroby związane z tym organem
Przysadka mózgowa, nazywana również gruczołem nadrzędnym, odgrywa kluczową rolę w regulacji wielu podstawowych funkcji organizmu. Mimo swoich niewielkich rozmiarów – ma zaledwie 1 cm średnicy – jest odpowiedzialna za produkcję hormonów, które wpływają na wzrost, rozwój, metabolizm, rozrodczość oraz reakcje organizmu na stres. Zaburzenia w funkcjonowaniu tego organu mogą prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Dowiedz się, jak zbudowana jest przysadka mózgowa, jakie hormony wytwarza oraz jakie choroby mogą jej dotyczyć.
Badania w sedacji – przygotowanie i wskazania
Badania w sedacji polegają na przeprowadzaniu procedur diagnostycznych lub terapeutycznych u Pacjenta, który jest w stanie obniżonej świadomości, ale nadal przytomny i zdolny do odpowiedzi na proste pytania i polecenia. Sedacja ma na celu złagodzenie lęku, zmniejszenie dyskomfortu i bólu oraz ułatwienie przeprowadzenia badania.
Jak działa środek kontrastowy? Kiedy jest podawany?
Środek kontrastowy to substancja wykorzystywana w diagnostyce obrazowej w celu poprawy widoczności struktur i procesów zachodzących wewnątrz ciała. Działa poprzez zwiększenie kontrastu między różnymi tkankami, co ułatwia lekarzom ocenę i diagnozowanie różnych schorzeń. Przeczytaj, na czym polega działanie kontrastu, czy każdemu można go podać i w jaki sposób organizm go eliminuje. Te i znacznie więcej informacji znajdziesz w poniższym artykule.
