Choroba Wilsona – przyczyny, objawy, rozpoznanie
Udostępnij na:
Choroba Wilsona, zwana również zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym, to uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi. Nadmiar tego pierwiastka gromadzi się początkowo w wątrobie, a z czasem w innych tkankach. Stąd wynika złożony obraz kliniczny choroby Wilsona.
Spis treści
Pierwszy opis choroby Wilsona pochodzi z 1912 r. Został przedstawiony przez Samuela Alexandra Kinniera Wilsona – brytyjskiego neurologa, któremu schorzenie to zawdzięcza swoją nazwę. Dowiedz się, jakie objawy towarzyszą chorobie Wilsona i jakie badania pozwalają na jej zdiagnozowanie.
Co to jest choroba Wilsona?
Choroba Wilsona to rzadko występująca dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba genetyczna. Jest ona spowodowana mutacją w genie ATP7B, która prowadzi do zaburzeń wydalania miedzi z organizmu.
Do tej pory opisano ponad 300 mutacji w genie ATP7B. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie 13 (13q14.3), koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi w komórkach wątrobowych (tzw. hepatocyty). W konsekwencji tej mutacji dochodzi do upośledzenia wydzielania miedzi z żółcią. Następuje gromadzenie się tego pierwiastka początkowo w wątrobie. Na tym etapie zazwyczaj nie stwierdza się objawów chorobowych. Kiedy dojdzie do przekroczenia zdolności tego narządu do magazynowania miedzi, razem z krwią dociera ona do innych tkanek, w tym m.in. do nerek, oczu, serca, mózgu.
Objawy choroby Wilsona
Pierwsze objawy choroby Wilsona pojawiają się przeważnie w 2.–3. dekadzie życia. Są to zaburzenia funkcji wątroby i uszkodzenia układu nerwowego. Uszkodzenia komórek wątrobowych prowadzą do stłuszczenia wątroby, a w miarę postępu choroby do procesu zapalnego, powiększenia wątroby i/lub powiększenia śledziony, anemii hemolitycznej, a w ostateczności do marskości wątroby z nadciśnieniem wrotnym.
W przebiegu choroby Wilsona rozwinąć się mogą zaburzenia miesiączkowania, zaburzenia pracy nerek czy zmiany kostno-stawowe. Charakterystycznym objawem jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera.
Mogą pojawiać się również zaburzenia psychiczne. Zazwyczaj są to: zaburzenia osobowości i zachowania, wzmożona agresja, uzależnienia, zaburzenia afektu (labilność emocjonalna, nadmierna drażliwość, zaburzenia afektywne – depresja i mania). U chorych można zaobserwować trudności szkolne i zawodowe.
Uszkodzenie układu nerwowego, a dokładnie jąder podstawy, wzgórza, pnia mózgu i móżdżku, wiąże się z powstaniem takich objawów, jak:
- zaburzenie napięcia mięśniowego,
- drżenie spoczynkowe kończyn,
- bradykinezja (spowolnienie ruchowe),
- dystonia (mimowolne ruchy powodujące wyginanie i skręcanie różnych części ciała) i inne ruchy mimowolne,
- dyzartria (mowa niewyraźna, powolna),
- ataksja (niezborność ruchowa),
- zaburzenie dowolnych sakadycznych ruchów gałek ocznych,
- dysfagia (zaburzenie połykania),
- ślinotok.
Jak umówić wizytę
Na czym polega diagnostyka choroby Wilsona?
Diagnostyka choroby Wilsona rozpoczyna się od wywiadu z pacjentem, w którym lekarz skupia się zwłaszcza na przedstawianych przez chorego objawach oraz historii zdrowia, w tym obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku choroby Wilsona.
Następnie przeprowadzane jest badanie przedmiotowe, w tym zwłaszcza badanie neurologiczne. W dalszej kolejności diagnostyka choroby Wilsona opiera się na badaniu metabolizmu miedzi. Jednym z badań jest oznaczenie poziomu ceruloplazminy. To białko odpowiedzialne za magazynowanie miedzi. U chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości. Przeprowadza się badanie stężenia miedzi w surowicy, które również okazuje się obniżone. Wykonuje się także badanie wydalania miedzi w dobowej zbiórce moczu – parametry są podwyższone.
W przypadku niepewności diagnostycznej zleca się test z zastosowaniem miedzi radioaktywnej. Wskazana jest diagnostyka genetyczna. W diagnostyce choroby Wilsona ważną rolę odgrywają też badania obrazowe – tomografia komputerowa, a przede wszystkim rezonans magnetyczny. W obrazie rezonansu stwierdza się obrzęk, zmiany o typie zwyrodnienia wodniczkowego i rozplem gleju. Często występują zmiany zanikowe mózgu i móżdżku.
Diagnostyka choroby Wilsona obejmuje również badania obrazowe narządów jamy brzusznej, przy czym zazwyczaj jest to USG. Wykonana może zostać biopsja wątroby i badanie histopatologiczne pobranego materiału z oceną zawartość miedzi w wątrobie oraz testy wątrobowe – ocena stężenia enzymów wątrobowych.
Zobacz także: Zapalenie mózgu – przyczyny, objawy, diagnostyka
Choroba Wilsona – leczenie
Leczenie choroby Wilsona obejmuje farmakoterapię – do podstawowych leków należą środki chelatujące miedź (np. d-penicylamina), które są zdolne do tworzenia nierozpuszczalnych związków z miedzią, co zwiększa jej wydalanie z moczem i zmniejsza wchłanianie z przewodu pokarmowego (sole cynku – siarczan lub octan).
Chorzy powinni wykluczyć z diety pokarmy o dużej zawartości miedzi (m.in. orzechy, soję, małże, czekoladę, grzyby, podroby). Wskazana jest abstynencja alkoholowa.
W ciężkich przypadkach rozważana jest transplantacja wątroby. Wskazaniami do zabiegu są zwłaszcza piorunujące uszkodzenie wątroby i powikłania marskości wątroby niepoddające się leczeniu farmakologicznemu przez 2 miesiące od rozpoznania.
Udostępnij na:
Zobacz także
Złamanie kości śródstopia – objawy, badania, czas i sposób leczenia
Kości śródstopia to pięć długich kości znajdujących się w środkowej części stopy, które łączą palce z kośćmi stępu. Złamanie ich to uraz, który często występuje w wyniku upadków, uderzeń, skręceń lub przeciążeń, zwłaszcza u sportowców. Sprawdź, jak lekarz rozpoznaje złamanie kości śródstopia i jak się je leczy.
Złamany nos – jak wygląda i ile się zrasta? Badania i leczenie
Złamany nos jest jedną z najczęstszych kontuzji twarzy. Może wystąpić w wyniku urazu, takiego jak uderzenie, upadek lub wypadek. Objawy, badania diagnostyczne oraz proces leczenia zależą od stopnia złamania i towarzyszących uszkodzeń. Dowiedz się więcej na temat złamania nosa.
Światowy Dzień Radiologii – znaczenie obrazowania radiologicznego w medycynie
Radiologia dzięki dynamicznemu rozwojowi technologii obrazowania stale poszerza swoje możliwości diagnostyczne i terapeutyczne, co przekłada się na poprawę jakości opieki zdrowotnej i skuteczności leczenia pacjentów. Dla upamiętnienia Wilhelma Roentgena, który dokładnie 129 lat temu odkrył promieniowanie X, obchodzony jest Światowy Dzień Radiologii.
